7 shkurt 2025

NARKOLEPSIA/ NARCOLEPSY

ICD-10 G47.4

PREVALENCA - 25–50/100 000 (narcolepsia tipi 1)/ 20–34/100 000 (narcolepsia tipi 2)

INCIDENCA - 0,74 për 100 000 njerëz në vit

HYRJE

Narkolepsia është çrregullim kronik neurologjik që ndikon në aftësinë e trurit për të kontrolluar ciklet e gjumit dhe zgjuarjes. Njerëzit me narkolepsi mund të ndihen të çlodhur pas zgjimit dhe pastaj të jenë më të përgjumur gjatë pjesës më të madhe të ditës. Shumë njerëz me narkolepsi gjithashtu përjetojnë gjumë të çrregullt dhe të segmentuar, me zgjuarje të shpeshta gjatë natës. Narkolepsia prek njësoj si meshkujt ashtu edhe femrat. Simptomat shpesh fillojnë në fëmijëri dhe adoleshencë, por mund të shfaqen në çdo periudhë të jetës. Për shkak se njerëzit me narkolepsi shpesh diagnostikohen gabimisht me gjendje të tjera, siç janë çrregullime psikiatrike ose probleme emocionale, mund të kalojnë vite para se të vendoset diagnoza e duhur. Narkolepsia mund të ndikojë në aktivitetet e përditshme në një mënyrë të konsiderueshme. Njerëzit mund të bien papritur në gjumë edhe gjatë aktivitetit, siç është vozitja e makinës, ngrënia ose bisedimi. Simptoma të tjera që mund të shfaqen përfshijnë dobësi të papritur muskulore gjatë zgjuarjes, halucinacione të ngjashme me ato të gjumit dhe paralizë të plotë menjëherë para se të bien në gjumë ose menjëherë pas zgjuarjes.

ETIOLOGJIA

Pavarësisht se shkaku i narkolepsisë nuk është plotësisht i kuptuar, hulumtimet aktuale sugjerojnë se narkolepsia mund të jetë rezultat i një kombinimi faktorësh që çojnë në mungesën e hipokretinës. Këta faktorë përfshijnë: çrregullime autoimune ku sistemi imunitar sulmon selektivisht qelizat e trurit që përmbajnë hipokretin, histori familjare pozitive, dëmtime të trurit ku narkolepsia është rezultat i një dëmtimi traumatik të pjesëve të trurit që rregullojnë zgjimin dhe gjumin REM, ose nga tumoret dhe sëmundjet e tjera në të njëjtat regjione. Në dekadat e fundit, shkencëtarët kanë arritur përparim të konsiderueshëm në kuptimin e narkolepsisë dhe identifikimin e gjeneve që janë ngushtë të lidhura me këtë çrregullim. Grupi i neuroneve në disa pjesë të trurit komunikon për të kontrolluar gjumin, ndërsa aktiviteti i këtyre neuroneve kontrollohet nga një numër i madh gjenesh. Humbja e neuroneve që prodhojnë hipokretin në hipotalamus është shkaku kryesor i narkolepsisë tip 1. Variacioni i gjeneve HLA-DQB1, i njohur si HLA-DQB106:02, rrit mundësinë e zhvillimit të narkolepsisë, veçanërisht të narkolepsisë tip 1. Megjithatë, është e rëndësishme të theksohet se këto variacione gjenetike janë të zakonshme në popullatën e përgjithshme dhe vetëm një pjesë e vogël e personave me variacionin HLA-DQB106:02 ka mundësi të zhvillojnë narkolepsi. Kjo tregon se edhe faktorët gjenetikë dhe mjedisorë janë të rëndësishëm në përcaktimin nëse një individ do të zhvillojë çrregullimin.

SIMPTOMAT DHE DIAGNOSTIKIMI

Narkolepsia ëshë problem që zgjas gjatë gjithë jetës, por zakonisht nuk përkeqësohet me plakjen. Simptomat mund të përmirësohen pjesërisht me kalimin e kohës, por kurrë nuk zhduken plotësisht. Simptomat më tipike janë: 

•  përgjumje e tepërt e gjumit gjatë ditës, e cila karakterizohet nga një ndjenjë e vazhdueshme e përgjumjes, pavarësisht sa shumë fle pacienti gjatë natës; gjumi në narkolepsi është si një "sulm i gjumit", ku ndodhet një ndjenjë e papritur dhe e madhe e përgjumjes; ndërmjet sulmeve të gjumit, pacientët kanë një nivel normal të zgjuarjes, veçanërisht kur bëjnë aktivitete që mbajnë vëmendjen e tyre;
•  katapleksi, që do të thotë humbje e papritur e tonusit muskulor gjatë zgjuarësisë, duke shkaktuar dobësi dhe humbje të kontrollit të vullnetshëm të muskujve; shkaktarët janë emocione të papritura dhe të forta siç janë qeshja, frika, zemërimi, stresi ose ngazëllimi; simptomat e katapleksisë mund të shfaqen disa javë ose madje vite pas fillimit të përgjumjes të tepërt gjatë ditës; në rreth 10% të rasteve të narkolepsisë, katapleksia është simptomë e parë dhe mund të diagnostikohet gabimisht si sulm epileptik;
•  paraliza gjatë gjumit, që shfaqet si paaftësi e përkohshme për të lëvizur ose folur gjatë rënies në gjumë ose zgjuarjes, ndërsa zakonisht zgjat disa sekonda ose minuta.; 
•  halucinacione;
• gjumë i segmentuar dhe pagjumësi;
• sjellje automatike.

Llojet e narkolepsisë:

•  Narkolepsia tipi 1 (më parë e njohur si narkolepsia me katapleksi) – paraqitet te individët që kanë nivele të ulëta të hormonit të trurit (hipokretin) ose kanë manifestuar katapleksi dhe kanë pagjumësi të tepruar ditore e cila regjistrohet në një test të veçantë për gjumë.
• Narkolepsia tipi 2 (më parë e njohur si narkolepsia pa katapleksi) – manifestohet me pagjumësi të tepruar ditore, por zakonisht pa dobësi muskulore të shkaktuar nga emocionet. Simptomat janë më të buta dhe niveli i hormonit të trurit hipokretin është normal.

Gjendja e njohur si narkolepsi sekondare mund të jetë rezultat i dëmtimit të hipotalamusit, një regjion i vendosur thellë në tru që ndihmon në rregullimin e gjumit. Përveç simptomave tipike të narkolepsisë, disa pacientë mund të kenë gjithashtu probleme të rënda neurologjike dhe të flenë për periudha të gjata (më shumë se 10 orë) çdo natë. Pothuajse të gjithë pacientët me narkolepsi tip 1 kanë nivele jashtëzakonisht të ulëta të hipokretinit, i cili shkakton zgjuarsinë dhe rregullon gjumin REM. Nivelet e hipokretinit zakonisht janë normale te pacientët që kanë narkolepsi tip 2. Ekzaminimi klinik dhe historia mjekësore e detajuar janë të nevojshme për diagnozën e narkolepsisë. Mjeku mund t'iu kërkojë individëve të mbajnë një ditar gjumi ku do të regjistrohen orët e gjumit dhe simptomat për një periudhë prej një deri në dy javë. Ekzaminimi fizik mund të përjashtojë ose të identifikojë gjendje të tjera neurologjike që mund të shkaktojnë simptomat. Për të konfirmuar diagnozën, nevojiten dy teste, të cilat mund të bëhen në klinika të veçanta për çrregullimet e gjumit. Këto janë polisomnografia dhe testi që vlerëson përgjumjen gjatë ditës. Niveli i hipokretinit në tru përcaktohet në lëngun cerebrospinal që merret me punksion lumbal,

PASOJAT

Prognoza varet nga rëndësia dhe lloji i narkolepsisë dhe nevojiten masa të vazhdueshme sigurie.

TRAJTIMI

Edhe pse nuk ka një kurë për narkolepsinë, disa nga simptomat mund të trajtohen me medikamente dhe ndryshime në stilin e jetës. Linja fillestare e trajtimit është zakonisht stimulimi i sistemit nervor qendror, siç është medikamenti modafinil. Në rastet kur modafinili nuk është efektiv, mjekët mund të përshkruajnë stimulues të ngjashëm me amfetaminën. Dy klasa të antidepresantëve janë treguar efektive në kontrollimin e katapleksisë: antidepresantët triciklikë dhe inhibitorët selektivë të ripërdorimit të serotoninës. Terapia me medikamente duhet të shoqërohet me ndryshime në stilin e jetës. Këshillohet të bëhen dremitje të shkurtra, të mbahet një orar i rregullt i gjumit, të shmanget alkooli dhe kafeina disa orë përpara gjumit, të shmangen cigaret, veçanërisht natën, dhe të shmangen ushqimet e rënda dhe të tepërta përpara gjumit. Ushtrimi fizik për të paktën 20 minuta në ditë, katër ose pesë orë para gjumit, përmirëson cilësinë e gjumit dhe mund të ndihmojë ata që vuajnë nga narkolepsia të shmangin shtimin në peshë. Masat e sigurisë, veçanërisht gjatë drejtimit të automjetit, janë të rëndësishme për çdo person me narkolepsi. Fjetja papritur ose humbja e kontrollit të muskujve mund ta shndërrojnë aktivitetet që zakonisht janë të sigurta, si ngjitja e shkallëve të gjata, në një rrezik.

Personat e rritur me narkolepsi shpesh mund të negociojnë me punëdhënësit për të ndryshuar oraret e punës, në mënyrë që të mund të pushojnë kur është e nevojshme dhe të kryejnë detyrat më të rrezikshme kur janë më vigjilentë. Fëmijët dhe adoleshentët me narkolepsi duhet të kenë pëlqimin e informuar nga drejtuesit shkollorë për t'u përshtatur me nevojat e tyre, siç është marrja e medikamenteve gjatë ditës shkollore dhe ndryshimi i orarit të mësimeve për të inkorporuar një pauzë për gjumë. Grupet suportuese mund të jenë jashtëzakonisht të dobishme për individët me narkolepsi. ls/

Foto/ilustrim