16 shkurt 2025

SEMUNDJA VON HIPEL-LINDAU/ VON HIPPEL LINDAU DISEASE

ICD-10 Q85.8

PREVALENCA - 1 rast në 35 000 fëmijë të lindur të gjallë. (1-9/ 100 000)

HYRJE

Sindroma Von Hipel-Lindau (VHL) është sëmundje gjenetike e trashëguar nëpërmjet rrugës autosome dominante. Sëmundja karakterizohet nga formimi i tumoreve dhe cisteve me lëng në pjese të ndryshme të trupit. Zakonisht paraqitet në vitet e hershme, por shenjat dhe simptomat mund të shfaqen për herë të parë në çdo periudhë të jetës. Tumorët zakonisht nuk janë kancerogjenë dhe formohen në pjesë të ndryshme të trupit, si më karakteristike paraqiten hemangioblastomet që rriten shumë ngadalë (tumorë beninjë me një grup të rrjedhur nga enët e gjakut), që formohen në tru, mëlçi, sy dhe pranë veshit të brendshëm. Cistet mund të shihen rreth hemangioblastoma, ndërsa llojet e tjera të tumorëve kanë predispozitë për të zhvilluar në veshka, gjëndra mbiveshkore ose pankreas. Individët me këtë gjendje kanë një rrezik më të lartë të zhvillimit të kancerit, veçanërisht në veshka.

ETIOLOGJIA

Sëmundja krijohet nga mutacionet të shkaktuara në gjenin VHL. Ky gjen nevojitet për formimin e proteinës (VHL) në kuadër të kompleksit më të madh që synon proteina të tjera që duhet të shkatërrohen nga qeliza kur funksioni i tyre nuk është më i nevojshëm. Ky është proces normal për eliminimin e proteinave të panevojshme dhe funksionim normal të qelizave. Gjeni konsiderohet si gjen tumoro-supresiv, sepse parandalon qelizat të rriten dhe ndahen shpejt dhe pa kontroll, por kur ndodh një mutacion, prodhimi i proteinës VH ndërpritet dhe kjo çon në një version abnormal të saj dhe shkakton rritje dhe ndarje të pakontrolluar të qelizave deri në formimin e tumorëve dhe cisteve të karakterizuara për këtë gjendje. Si proteinë e synuar nga ky kompleks është proteina HIF-2α, e cila ka një rol të madh në rregullimin e hormonit eritropoetin dhe formimin e enëve të reja të gjakut, kështu që kur ka mutacion në gjen, kjo proteinë grumbullohet në qelizat dhe teprica i shtyn ato të rriten pa kontroll duke prodhuar enë të gjakut aty ku nuk janë të nevojshme, duke shkaktuar hemangioblastoma karakteristike për këto situata.

SIMPTOMAT DHE DIJAGNOSTIFIKIMI

Gjithmonë duhet të mendohet për këtë sëmundje kur paraqitet angiomë retinale, sidomos në moshën e hershme. Poashtu prania e një numri të madh të hemangioblastomave është arsye për analiza të mëtejshme në kuadër të sëmundjes. Bazuar në pamjen klinike dhe historinë familjare pozitive, sëmundja mund të diagnostikohet, por testimi gjenetik molekular përfundimisht e konfirmon atë. Kjo sëmundje karakterizohet nga hemangioblastiomat, cistet renale dhe pankreatike si dhe qeliza të qarta karcinome te veshkave. Vërehet prani edhe e feokromocitomës dhe tumoreve neuroendokrine. Simptomat varen nga paraqitja e hemangioblastomave. Angioma retinale mund të jetë manifestimi fillestar i VHL dhe çon në humbje të shikimit. Hemangioblastoma cerebrale shkakton simptoma si dhimbje koke, marramendje, të vjellat ose ataksia. Hemangioblastoma spinale shkakton dhimbje, e nëse ka kompresion të trungut, mund të ndodhë humbje të lëvizjeve motorike-sensoriale. Nëse është e pranishme edhe feokromocitoma, janë të mundur episodet e hipertensionit dhe tahikardisë. Në këtë sëmundje shkaku kryesor i vdekjes është paraqitja e karcinomës renale, ndërsa ajo shfaqet te 70% e individëve të prekur.

PASOJAT

E patrajtuar, kjo sëmundje mund të çojë në verbëri dhe/ose dëmtim të trurit. Prania e karcinomës te veshkat ose komplikacioneve cerebrale shpesh rezulton me një rezultat të keq, për këtë arsye zbulimi i hershëm dhe trajtimi i përshtatshëm çon në parashikim më të mirë dhe një jetë më të gjatë.

TRAJTIMI

Trajtimi përfshin një plan multidisiplinor për sëmundjet e ndryshme, por kryesisht varet nga vendndodhja dhe madhësia e tumorit, për të cilin rekomandohet heqja kirurgjikale dhe/ose radioterapia, veçanërisht para se ai të bëhet mjaft i madh për të ushtruar presion mbi strukturat e caktuara, siç është kompresioni i trurit të mesëm. Ka terapi të orientuara për trajtimin e simptomave klinike, si ilaçet belzutifan dhe pazopanib. Belzutifani është terapi e orientuar orale që inhibon HIF-2a, ndërsa pazopanibi përdoret kur kemi karcinomin të përparuar të veshkave.

për projektin:

Shoqata e pacientëve Rrallë ndodh që jeni të rrallë nga Ohrit dhe këtë Shkurt, në kuadër të sezonit të shtatë të projektit NJOFTOHEMI ME SËMUNDJET E RALLATA 2025, do të njiheni me sëmundjet e rralla nga të cilat i vuan popullata e regjionit Ohër - Strugë, me përfaqësimin e të njëjtave qytete të ndryshme në Republikën e Maqedonisë së Veriut, me shpresën se përmes këtyre 28 diagnozave të reja të rralla, së bashku do të mund të ngremë zërin për problemet me të cilat ballafaqohen personat me sëmundje të rralla, si dhe familjet e tyre.

Fushata ka karakter informativ dhe edukativ dhe përfshin punën e më shumë se 60 profesorëve dhe mjekëve nga klinika “Nënë Tereza” në Shkup, si dhe mjekëve nga rajoni Ohër-Strugë – spitali Ohrit dhe i Struges, JZU Spitali Special për Ortopedi dhe Traumatologji “Shën Erazmo" - Ohër, JZU Spitali i specializuar për parandalimin, trajtimin dhe rehabilitimin e sëmundjeve kardiovaskulare "Sveti Stefan" - Ohër si dhe shumë mjekë të tjerë nga Komuna e Ohrit dhe Komuna e Strugës. Ajo që është vërtet shqetësuese është numri i diferencave të sëmundjeve të rralla në këtë rajon. Fatkeqësisht, kemi arritur në informacione për diagnoza ultra të rralla si Peching syndrome, Tyrosinemia type 1, rett syndrome, Gitelman Syndrome…

Në anën tjetër shpresa ngelet dhe do të na udhëheqë edhe më tej në qëllimet tona, ndërsa sinqerisht shpresojmë se ky hulumtim do të na ndihmojë t’i përpilojmë bazat me të dhënat të cilat do të jenë në favor të planifikimit për aktivitetet vijuese në favor të personave të prekur me sëmundje te rralla, të familjarëve dhe bashkëpunim ndërmjetësor, lidhshmërinë ndërmjetësore dhe këmbim përvojash. Ajo që na inkurajon dhe motivon të ecim përpara është efekti pozitiv i fushatave që kemi udhëhequr në vitet e kaluara, ne jemi të vetëdijshëm se kemi ndihmuar dhe inkurajuar shumë pacientë dhe familje të flasin publikisht për sëmundjet e tyre, për të mbledhur guximin për të na kontaktuar, ndërsa sigurisht që kemi marrë shumë lavdërime edhe nga shumë profesionistë mjekësorë të cilët janë gjithnjë e më aktivisht të përfshirë në fushatat, ndërsa ne shprehim falënderimet tona publike sepse pa ndihmën e tyre dhe këshillat e ekspertëve nuk do të kishim sukses.

Dita e parë e sëmundjeve të rralla u shënua në vitin 2008, pikërisht më 29 Shkurt, një datë e RRALLË që ndodh vetëm një herë në katër vjet. Që atëherë Dita e Sëmundjeve të Rralla mbahet çdo vit në ditën e fundit të Shkurtit, muaj i njohur për një numër të RRALLË ditësh. Dita e sëmundjeve të rralla është fushatë ndërkombëtare për të rritur ndërgjegjësimin për sëmundjet e rralla. Që nga fillimi në vitin 2008 mijëra ngjarje janë organizuar në mbarë botën dhe përfshijnë miliona njerëz. Fushata filloi si ngjarje evropiane dhe me kalimin e kohës është kthyer në një fenomen global, me pjesëmarrje nga mbi 90 vende të botës në vitin 2018. Republika e Maqedonisë së Veriut për herë të parë mori pjesë në kremtimin e kësaj dite të rrallë në vitin 2012. Fushata e Ditës së Sëmundjeve të Rralla është për publikun e gjerë, institucionet përkatëse dhe të gjithë janë të mirëpritur të na bashkangjiten: pacientët dhe familjet, organizatat e pacientëve, profesionistët mjekësorë, studiuesit, industria farmaceutike, institucionet shëndetësore publike - sa më shumë, aq më mirë. Dita e Sëmundjeve të Rralla është mundësi për pjesëmarrësit që të jenë pjesë e një thirrjeje globale për politikëbërësit, hulumtuesit, kompanitë dhe profesionistët e kujdesit shëndetësor për të përfshirë gjithnjë e më shumë pacientët në kërkimin dhe hulumtimin e sëmundjeve të rralla. ls/

Foto: ilustrim