19 shkurt 2025

SINDROMA SOTOS/ SOTOS SYNDROME

KNS-10 Q87.3

PREVALENCA - 1/10 000 deri në 14 000 fëmijë të lindur të gjallë (1-9/ 100 000 banorë).

HYRJE

Sindroma Sotos është çrregullim që karakterizohet nga një pamje specifike e fytyrës, e cila është e gjatë dhe e ngushtë, me ballë të lartë, faqe të skuqura, mjekër të vogël dhe të mprehtë, rritje të tepruar gjatë fëmijërisë dhe çrregullim të zhvillimit intelektual. Kjo pamje e fytyrës është më e dukshme në fëmijërinë e hershme. Foshnjat dhe fëmijët e prekur kanë tendencë të rriten shpejt; ata janë dukshëm më të gjatë se vëllezërit, motrat dhe moshatarët e tyre dhe kanë kokë jashtëzakonisht të madhe, ndërsa gjatësia e të rriturve zakonisht është brenda normales.

ETIOLOGJIA

Sëmundja shkaktohet si rezultat i mutacionit në gjenin NSD1. Gjeni NSD1 jep udhëzime për krijimin e një proteine që funksionon si histon metiltransferazë. Metiltransferazat histonike janë enzima që modifikojnë proteinat strukturore të quajtura histone, të cilat lidhen me ADN-në dhe u japin formë kromozomeve. Duke shtuar një molekulë të quajtur grup metil në histone (proces i quajtur metilim), metiltransferazat histonike rregullojnë aktivitetin e gjeneve të caktuara dhe mund t’i aktivizojnë ose çaktivizojnë sipas nevojës. Proteina NSD1 kontrollon aktivitetin e gjeneve të përfshirë në rritjen dhe zhvillimin normal.

SIMPTOMAT DHE DIAGNOSTIKIMI

Sindroma Sotos shkakton rritje të tepërt fizike dhe foshnjat e porsalindura kanë disa karakteristika sipas të cilave mund të përcaktohen – ballë të lartë, fytyrë të gjatë dhe të ngushtë, mjekër të mprehtë, sy të pjerrët, gjatësi më të madhe të krahëve, tonus të dobët të muskujve. Njerëzit me sindromën Sotos shpesh kanë pengesa intelektuale dhe shumica kanë çrregullime neurozhvillimore. Gjendjet që zakonisht shfaqen te njerëzit me sindromën Sotos përfshijnë çrregullime në spektrin e autizmit, çrregullim të vëmendjes/hiperaktivitetit (ADHD), fobia, obsesione dhe sjellje të detyruara, inat dhe sjellje impulsive. Të shpeshta janë edhe problemet me të folurit dhe gjuhën. Personat e prekura shpesh kanë belbëzim, zë monoton dhe probleme në prodhimin e tingujve. Aq më tepër, tonusi i dobët i muskujve (hipotonia) mund t’i vonojë aspektet e tjera të zhvillimit të hershëm, veçanërisht aftësitë motorike, si ulja dhe zvarritja. Shenja dhe simptoma të tjera të sindromës Sotos mund të përfshijnë skoliozë, defekte në zemër ose veshka, humbje të dëgjimit dhe probleme me shikimin. Diagnostikimi i sindromës Sotos bëhet përmes pasqyrës klinike, ekzaminimit fizik dhe një mostre gjaku për zbulimin e mutacioneve në gjenin NSD1, i cili, nëse vërtetohet, mundëson diagnozën përfundimtare.

PASOJAT

Gjendja nuk ndikon në jetëgjatësinë e pritur. Me trajtim dhe mbështetje të vazhdueshme shumë njerëz me këtë sindromë jetojnë një jetë aktive dhe të plotë. Vonesat në zhvillim mund të përmirësohen gjatë viteve të shkollës, por problemet me koordinimin mund të vazhdojnë deri në moshën e rritur, së bashku me çfarëdo qofshin vështirësi në mësim dhe/ose probleme të tjera fizike dhe mendore.

TRAJTIMI

Trajtimi është simptomatik dhe nuk ekziston terapi standarde për trajtim. Gjatë periudhës neonatale shpesh është e nevojshme fototerapi për shkak të verdhëzës. Në rastet e vështirësive me thithjen dhe gëlltitjen, paraqitet nevoja për përshtatje të ushqimit për foshnja. Ndoshta do të duhet të shqyrtohen metoda alternative të ushqyerjes, siç është përdorimi i tubit nazogastrik. Një problem tjetër i shpeshtë është refluksi gastroezofageal, i cili shkakton vjellje, irritim të ezofagut dhe probleme me frymëmarrjen, ndërsa trajtimet mund të përfshijnë përshtatje, si për shembull të ushqimit, ngritjen e kokës së shtratit, ilaçe dhe, në raste të rralla, operacion. Plani për trajtim oralo-motorik mund të jetë pjesë e programit të terapisë për fëmijën. Skriningu fillestar sistematik përfshin ekzaminim klinik dhe analiza të veshkave, zemrës dhe ortopedike. Me rëndësi është edhe zbulimi i hershëm i skoliozës dhe refluksit vezikoureteral. Po ashtu me rëndësi të veçantë është edhe ndjekja pediatrike e përgjithshme dhe e specializuar gjatë fëmijërisë, çdo një ose dy vjet, edhe atë për shkak të ndodhive të mundshme klinike, përfshirë këtu kapsllëkun, infeksionet e frymëmarrjes, krizat dhe për shkak të rrezikut të shtuar për tumore. Gjatë anestezisë mund të jenë të nevojshme masa të veçanta dhe kujdes shtesë. Në fillim të fëmijërisë programet që përfshijnë stimulim të foshnjave, terapi profesionale, terapi në të folurit dhe edukimin fizik adaptiv luajnë rol të rëndësishëm në kujdesin për fëmijën me sindromën Sotos. Më vonë disa fëmijë marrin pjesë në klasa të rregullta me mbështetje, ndërsa disa të tjerë regjistrohen dhe përfshihen në klasa për edukim të përshtatshëm.

për projektin:

Shoqata e pacientëve Rrallë ndodh që jeni të rrallë nga Ohrit dhe këtë Shkurt, në kuadër të sezonit të shtatë të projektit NJOFTOHEMI ME SËMUNDJET E RALLATA 2025, do të njiheni me sëmundjet e rralla nga të cilat i vuan popullata e regjionit Ohër - Strugë, me përfaqësimin e të njëjtave qytete të ndryshme në Republikën e Maqedonisë së Veriut, me shpresën se përmes këtyre 28 diagnozave të reja të rralla, së bashku do të mund të ngremë zërin për problemet me të cilat ballafaqohen personat me sëmundje të rralla, si dhe familjet e tyre.

Fushata ka karakter informativ dhe edukativ dhe përfshin punën e më shumë se 60 profesorëve dhe mjekëve nga klinika “Nënë Tereza” në Shkup, si dhe mjekëve nga rajoni Ohër-Strugë – spitali Ohrit dhe i Struges, JZU Spitali Special për Ortopedi dhe Traumatologji “Shën Erazmo" - Ohër, JZU Spitali i specializuar për parandalimin, trajtimin dhe rehabilitimin e sëmundjeve kardiovaskulare "Sveti Stefan" - Ohër si dhe shumë mjekë të tjerë nga Komuna e Ohrit dhe Komuna e Strugës. Ajo që është vërtet shqetësuese është numri i diferencave të sëmundjeve të rralla në këtë rajon. Fatkeqësisht, kemi arritur në informacione për diagnoza ultra të rralla si Peching syndrome, Tyrosinemia type 1, rett syndrome, Gitelman Syndrome…

Në anën tjetër shpresa ngelet dhe do të na udhëheqë edhe më tej në qëllimet tona, ndërsa sinqerisht shpresojmë se ky hulumtim do të na ndihmojë t’i përpilojmë bazat me të dhënat të cilat do të jenë në favor të planifikimit për aktivitetet vijuese në favor të personave të prekur me sëmundje te rralla, të familjarëve dhe bashkëpunim ndërmjetësor, lidhshmërinë ndërmjetësore dhe këmbim përvojash. Ajo që na inkurajon dhe motivon të ecim përpara është efekti pozitiv i fushatave që kemi udhëhequr në vitet e kaluara, ne jemi të vetëdijshëm se kemi ndihmuar dhe inkurajuar shumë pacientë dhe familje të flasin publikisht për sëmundjet e tyre, për të mbledhur guximin për të na kontaktuar, ndërsa sigurisht që kemi marrë shumë lavdërime edhe nga shumë profesionistë mjekësorë të cilët janë gjithnjë e më aktivisht të përfshirë në fushatat, ndërsa ne shprehim falënderimet tona publike sepse pa ndihmën e tyre dhe këshillat e ekspertëve nuk do të kishim sukses.

Dita e parë e sëmundjeve të rralla u shënua në vitin 2008, pikërisht më 29 Shkurt, një datë e RRALLË që ndodh vetëm një herë në katër vjet. Që atëherë Dita e Sëmundjeve të Rralla mbahet çdo vit në ditën e fundit të Shkurtit, muaj i njohur për një numër të RRALLË ditësh. Dita e sëmundjeve të rralla është fushatë ndërkombëtare për të rritur ndërgjegjësimin për sëmundjet e rralla. Që nga fillimi në vitin 2008 mijëra ngjarje janë organizuar në mbarë botën dhe përfshijnë miliona njerëz. Fushata filloi si ngjarje evropiane dhe me kalimin e kohës është kthyer në një fenomen global, me pjesëmarrje nga mbi 90 vende të botës në vitin 2018. Republika e Maqedonisë së Veriut për herë të parë mori pjesë në kremtimin e kësaj dite të rrallë në vitin 2012. Fushata e Ditës së Sëmundjeve të Rralla është për

publikun e gjerë, institucionet përkatëse dhe të gjithë janë të mirëpritur të na bashkangjiten: pacientët dhe familjet, organizatat e pacientëve, profesionistët mjekësorë, studiuesit, industria farmaceutike, institucionet shëndetësore publike - sa më shumë, aq më mirë. Dita e Sëmundjeve të Rralla është mundësi për pjesëmarrësit që të jenë pjesë e një thirrjeje globale për politikëbërësit, hulumtuesit, kompanitë dhe profesionistët e kujdesit shëndetësor për të përfshirë gjithnjë e më shumë pacientët në kërkimin dhe hulumtimin e sëmundjeve të rralla. ls/