21 shkurt 2025

SINDROMA TREACHER COLLINS (ТCS)/ TREACHER COLLINS SYNDROME (TCS)

ICD-10 Q75.4

PREVALENCA

Konsiderohet se frekuenca e vlerësuar e kësaj sindrome është 1 rast në 50 000 lindje të gjalla (1-9/ 100 000 banorë).

HYRJE

Sindroma Treacher Collins (TCS) është çrregullim gjenetik i karakterizuar me deformime të veshëve, syve, mollëzave dhe mjekrës. Shkalla në të cilën një person është prekur mund të variojë nga e lehtë në të rëndë. Komplikimet mund të përfshijnë probleme me frymëmarrjen, probleme me shikimin, çarje të qiellzës dhe humbje të dëgjimit. Presonat e prekur, në përgjithësi kanë inteligjencë normale. Sindroma është emëruar pas Edward Treacher Collins (1862 - 1932), një kirurg anglez dhe okulist i cili përshkroi tiparet e tij thelbësore në 1900. Në vitin 1949, Adolph Franchetti dhe David Klein përshkruan të njëjtën gjendje nga vëzhgimet e tyre si disostosis mandibulofacial. Termi "disostosis mandibulofacial" përdoret për të përshkruar karakteristikat klinike.

ETIOLOGJIA

TCS zakonisht trashëgohet në një model autosomal-dominant. Mutacionet në gjenet TCOF1, POLR1C ose POLR1D mund të shkaktojnë sindromën Treacher Collins. Mutacionet në gjenin TCOF1 janë shkaku më i zakonshëm i çrregullimit, me mutacione në gjenet POLR1C dhe POLR1D që shkaktojnë 2% të rasteve. Në individët pa një mutacion të identifikuar në një nga këto gjene, shkaku gjenetik i gjendjes është i panjohur. Gjenet TCOF1, POLR1C dhe POLR1D kodojnë proteina që luajnë role të rëndësishme në zhvillimin e hershëm të kockave dhe indeve të tjera të fytyrës. Mutacionet në këto gjene reduktojnë prodhimin e rRNA, e cila mund të shkaktojë vetëshkatërrimin (apoptozën) e qelizave të caktuara të përfshira në zhvillimin e eshtrave dhe indeve të fytyrës. Nuk është e qartë pse efektet e reduktimit të rRNA janë të kufizuara në zhvillimin e fytyrës. Mutacionet në TCOF1 dhe POLR1D shkaktojnë një formë autosomale-dominante të TCS, ndërsa mutacionet në POLR1C shkaktojnë një formë autosomale recesive.

SIMPTOMAT DHE DIAGNOSTIKIMI

Mutacionet në gjenet kryesore përgjegjëse për TCS mund të zbulohen nga marrja e mostrave të vileve korionike ose amniocenteza. Mutacionet e rralla mund të mos zbulohen me këto metoda. Ultrasonografia mund të përdoret për të zbuluar anomalitë kraniofaciale më vonë gjatë shtatzënisë, por nuk është në gjendje të zbulojë raste më të lehta. TCS shpesh dyshohet për herë të parë me simptoma karakteristike të vërejtura gjatë ekzaminimit fizik. Megjithatë, prezantimi klinike i TCS mund t'i ngjajë sëmundjeve të tjera, duke e bërë të vështirë diagnozën (sindromi Nager dhe sindromi Miller). Dizostozat akrofaciale duhet të merren parasysh në diagnozën diferenciale. Pamja e fytyrës i ngjan sindromës Treacher Collins, por te këta individë ndodhin anomali shtesë të gjymtyrëve. Klasifikimi OMENS u zhvillua si një qasje gjithëpërfshirëse dhe me faza për diferencimin e sëmundjeve. Ky akronim përshkruan pesë manifestime të ndryshme dismorfike, përkatësisht asimetrinë orbitale, hipoplazinë mandibulare, deformimin e veshit, zhvillimin neurologjik dhe sëmundjen e indeve të buta. Për të konfirmuar diagnozën e TCS përdoren disa teknika. Ortopantomogrami (OPG) është radiografi panoramike dentare e nofullës së sipërme dhe të poshtme. Ai shfaq një imazh dy-dimensional nga veshi në vesh. Në veçanti, OPG lehtëson ndjekjen precise postoperative dhe monitorimin e rritjes së kockave gjatë trajtimit mono- ose dual-distraktor. Kështu, disa veçori të TCS mund të shihen në OPG, por teknika më të mira përdoren për të përfshirë spektrin e plotë të anomalive të TCS në vend që të tregojnë vetëm anomalitë e nofullës. Një metodë tjetër e vlerësimit radiografik është incizimi me rreze X e të gjithë kokës. Radiografia cefalometrike laterale (anёsore) në TCS tregon hipoplazi të kockave të fytyrës, si kocka malare, mandibula dhe mastoidi. Së fundi, radiografia okcipitomentale përdoret për të zbuluar hipoplazinë ose ndërprerjen e harkut zigomatik. CT e kockës temporale me ndihmën e fetave të holla bën të mundur diagnostikimin e shkallës së stenozës dhe atrezionit të kanalit të dëgjimit të jashtëm, gjendjen e zgavrës së veshit të mesëm, tufat munguese ose displazike dhe rudimentare, ose anomalitë e veshit të brendshëm, siç është mungesa e kohlesё.

PASOJAT
Nuk ka kurë për sindromën Treacher Collins. Simptomat mund të menaxhohen me kirurgji rekonstruktive, aparate dëgjimi, terapi të të folurit dhe pajisje të tjera ndihmëse. Jetëgjatësia në përgjithësi është normale.

TRAJTIMI 

Trajtimi i individëve me TCS mund të përfshijë intervenimin e profesionistëve nga disiplina të shumta. Shqetësimet kryesore janë frymëmarrja dhe ushqyerja, si pasojë e hipoplazisë së mandibulës dhe obstrukionit të hipofaringut nga gjuha. Ndonjëherë, ata mund të kenë nevojë për një trakeostomi për të mbajtur një rrugë ajrore adekuate dhe gastrostomi për të siguruar marrjen e duhur të kalorive duke mbrojtur rrugët e frymëmarrjes. Kirurgjia korrigjuese e fytyrës kryhet në mosha të caktuara, në varësi të gjendjes së zhvillimit. Nëse ka një çarje të qiellzës, riparimi zakonisht bëhet në moshën 9-12 muajshe. Para operacionit, kërkohet polisomnografi me vendosjen e një pllake palatale. Kjo mund të parashikojë situatën pas operacionit dhe jep njohuri për mundësinë e pranisë së apnesë obstruktive të gjumit (OSAS) pas operacionit. Humbja e dëgjimit trajtohet me përmirësimin e përcjellshmërisë së kockave, terapinë e të folurit dhe ndërhyrjen edukative për të shmangur problemet e gjuhës/të folurit. Një aparat dëgjimi i ankoruar në kocka është alternativë për njerëzit me anomali të veshit. Rikonstruimi zigomatik dhe orbital kryhet kur kocka kranio-orbitozigomatike është plotësisht e zhvilluar, zakonisht në moshën 5 – 7 vjeçe. Grafti autolog i kockave përdoret më shpesh te fëmijët. Në kombinim me këtë transplant, lipofilling mund të përdoret në zonën periorbitale për të marrë një rezultat optimal të rikonstruimit. Rikonstruimi i veshit të jashtëm zakonisht bëhet kur individi është të paktën tetë vjet. Ndonjëherë mund të trajtohet edhe kanali i jashtëm i dëgjimit ose veshi i mesëm. Kur dhëmbët priten, ata duhet të jenë nën mbikëqyrjen e një ortodonti për të siguruar që të mos ketë anomali. Nëse vërehen anomali të tilla si zhvendosja ose rritja e tepërt e dhëmbëve, masat e duhura mund të merren sa më shpejt të jetë e mundur. Trajtimet ortognatike zakonisht ndodhin pas moshës 16 vjeçare; në këtë pikë, të gjithë dhëmbët janë në vend dhe nofulla dhe dhëmbët janë të pjekur. Sa herë që zbulohet OSAS, niveli i obstruksionit përcaktohet përmes endoskopisë së rrugëve të sipërme të frymëmarrjes. Avancimi i mandibulës mund të jetë një mënyrë efektive për të përmirësuar frymëmarrjen dhe estetikën, ndërsa genioplastika vetëm rikthen profilin. Nëse rikonstruksioni i hundës është i nevojshëm, zakonisht kryhet pas operacionit ortognatik dhe pas moshës 18 vjeçe. Kontura e indeve të buta të fytyrës në përgjithësi kërkon korrigjim në një moshë të mëvonshme, për shkak të pjekurisë së skeletit të fytyrës. Përdorimi i metodave mikrokirurgjikale, të tilla si transferimi i lirë me flap, përmirëson korrigjimin e kontureve të indeve të buta të fytyrës. Një teknikë tjetër për përmirësimin e kontureve të indeve të buta të fytyrës është lipofilling. Për shembull, lipofilling përdoret për të rindërtuar qepallat e syve.