3 shkurt 2025

DEFEKT I PLOTË SEPTAL ATRIOVENTRIKUAR (CAVSD)

ICD-10 Q21.2

PREVALENCA - frekuenca e vlerësuar mendohet të jetë 1 në 1 500 lindje.

HYRJE

Defekti i plotë i septumit atrioventrikular (CAVSD) është defekt kongjenital i zemrës që karakterizohet me zhvillim jonormal të septumit dhe valvulave midis atriumeve dhe barkusheve të zemrës. Në kushte normale gjaku i oksigjenuar dhe i deoksigjenuar nuk ndërveprojnë me njëri-

tjetrin. Në CAVSD ekziston një hapje që i lejon ato të përzihen me njëri-tjetrin, gjë që e bën të pamundur kryerjen e funksioneve fiziologjike të sistemit kardiovaskular. Në varësi të madhësisë së defektit të septumit atrioventrikular, simptomatologjia e sëmundjes do të ndryshojë me një shkallë të ndryshme të ngopjes së gjakut me oksigjen. Si rezultat i asaj mund te paraqiten simptoma, siç është frymëmarrje e vështirësuar, përparim i ngadalshëm në rritje dhe zhvillim, lodhje dhe cianozë, d.m.th. njollë blu-vjollcë e lëkurës për shkak të niveleve të ulëta të oksigjenit.

ETIOLOGJIA

CAVSD mendohet të jetë i lidhur fort me sindromën Down dhe heterotaksinë. Përveç kësaj, disa mutacione janë konfirmuar në pacientët me CAVSD, si NR2F2 (15q26.2), GATA4 (8p23.1), GATA6 (18q11.2) dhe CRELD1 (3p25.3).

SIMPTOMAT DHE DIAGNOSTIKIMI

Në vitin e parë të jetës foshnjat zakonisht paraqesin simptoma të dështimit kongjestiv të zemrës, të cilat përfshijnë vështirësi në të ushqyer, djersitje të tepërt, takikardi, takipne, frymëmarrje të vështirësuar dhe përparim të dobët. Infeksionet e përsëritura të mushkërive janë të zakonshme. Nëse nuk trajtohet, sëmundja përparon me hipertension pulmonar progresiv që përmirëson simptomat e dështimit të zemrës, por përkeqëson tolerancën ndaj ushtrimeve dhe rezulton në cianozë dhe sindromën Eisenmenger. Forma e balancuar klasifikohet me dhoma pothuajse të barabarta në madhësi dhe më së shumti shihet në sindromën Down.

Nëse njëra nga dhomat është dukshëm më e madhe se tjetra, në atë rast është një formë e çekuilibruar dhe shoqërohet me shkallë të ndryshme të mospërputhjes së valvulës së zakonshme atrioventrikulare mbi dhomën hipoplastike dhe hipoplazisë së valvulës arteriale. Tetralogjia e Fallot (TOF) shihet në 5 – 10% të CAVSD. Ekokardiografia përdoret për të vendosur një diagnozë pas lindjes. Gjetja tipike përfshin një bosht QRS majtas dhe superior në rrafshin frontal dhe një depolarizim në drejtim të kundërt të akrepave të orës. Një radiografi e gjoksit mund të tregojë zmadhimin e ventrikulit të valvulës atrioventrikulare të majtë për shkak të një defekti septal, duke i dhënë asaj një pamje "qafë pate". CAVSD prenatale mund të zbulohet me ekokardiografi fetale dhe shkalla e zbulimit është afërsisht 67%. Mund të ndodhë edhe te pasardhësit e një nëne me CAVSD, prandaj është i nevojshëm këshillimi gjenetik. Diagnoza diferenciale përfshin anomali të tjera kongjenitale të zemrës që rezultojnë në zhvillimin e hershëm të dështimit të zemrës, duke përfshirë defektin e pjesshëm të septumit atrioventrikular, defektet e septumit atrial dhe ventrikular.

PASOJAT

Operacioni është i nevojshëm, prognoza e të cilit është e mirë. Megjithatë, pacientët të cilët peshojnë më pak se 3 kg ose janë më pak se 2.5 vjeç, kanë rrezik të shtuar të vdekshmërisë gjatë operacionit. Mbijetesa pesëvjeçare pas operacionit vlerësohet në 88%, pas dhjetë vjetësh më shumë se 85%, dhe pas 20 vjetësh rreth 82%.

TRAJTIMI

Digoksina, diuretikët dhe enzimat konvertuese të angiotenzinës mund të përdoren për të trajtuar dështimin kongjestiv të zemrës përpara operacionit, i cili këshillohet të kryhet ndërmjet moshës 3 dhe 6 muajshe. Tri teknikat klasike janë teknika me një arnim të vetëm, teknika me dy arna (më e zakonshme) dhe teknika e modifikuar me një arnim. Për të shmangur bllokimin AV të induktuar nga kirurgjia, duhet të merret parasysh pozicioni i nyjës AV dhe tufa e Hisit. Lidhja e arteries pulmonare mund të sugjerohet para moshës tre muajshe te pacientët shumë të sëmurë, pavarësisht terapisë optimale mjekësore. Në rastin e asocimit te tetralogjisë së Fallot, riparimi i plotë zakonisht vonohet deri në 1 vit. Rekomandohet ndjekja gjatë gjithë jetës çdo 2 deri në 3 vjet.

për projektin:

Shoqata e pacientëve Rrallë ndodh që jeni të rrallë nga Ohrit dhe këtë Shkurt, në kuadër të sezonit të shtatë të projektit NJOFTOHEMI ME SËMUNDJET E RALLATA 2025, do të njiheni me sëmundjet e rralla nga të cilat i vuan popullata e regjionit Ohër - Strugë, me përfaqësimin e të njëjtave qytete të ndryshme në Republikën e Maqedonisë së Veriut, me shpresën se përmes këtyre 28 diagnozave të reja të rralla, së bashku do të mund të ngremë zërin për problemet me të cilat ballafaqohen personat me sëmundje të rralla, si dhe familjet e tyre.

Fushata ka karakter informativ dhe edukativ dhe përfshin punën e më shumë se 60 profesorëve dhe mjekëve nga klinika “Nënë Tereza” në Shkup, si dhe mjekëve nga rajoni Ohër-Strugë – spitali Ohrit dhe i Struges, JZU Spitali Special për Ortopedi dhe Traumatologji “Shën Erazmo" - Ohër, JZU Spitali i specializuar për parandalimin, trajtimin dhe rehabilitimin e sëmundjeve kardiovaskulare "Sveti Stefan" - Ohër si dhe shumë mjekë të tjerë nga Komuna e Ohrit dhe Komuna e Strugës. Ajo që është vërtet shqetësuese është numri i diferencave të sëmundjeve të rralla në këtë rajon. Fatkeqësisht, kemi arritur në informacione për diagnoza ultra të rralla si Peching syndrome, Tyrosinemia type 1, rett syndrome, Gitelman Syndrome…

Në anën tjetër shpresa ngelet dhe do të na udhëheqë edhe më tej në qëllimet tona, ndërsa sinqerisht shpresojmë se ky hulumtim do të na ndihmojë t’i përpilojmë bazat me të dhënat të cilat do të jenë në favor të planifikimit për aktivitetet vijuese në favor të personave të prekur me sëmundje te rralla, të familjarëve dhe bashkëpunim ndërmjetësor, lidhshmërinë ndërmjetësore dhe këmbim përvojash. Ajo që na inkurajon dhe motivon të ecim përpara është efekti pozitiv i fushatave që kemi udhëhequr në vitet e kaluara, ne jemi të vetëdijshëm se kemi ndihmuar dhe inkurajuar shumë pacientë dhe familje të flasin publikisht për sëmundjet e tyre, për të mbledhur guximin për të na kontaktuar, ndërsa sigurisht që kemi marrë shumë lavdërime edhe nga shumë profesionistë mjekësorë të cilët janë gjithnjë e më aktivisht të përfshirë në fushatat, ndërsa ne shprehim falënderimet tona publike sepse pa ndihmën e tyre dhe këshillat e ekspertëve nuk do të kishim sukses.

Dita e parë e sëmundjeve të rralla u shënua në vitin 2008, pikërisht më 29 Shkurt, një datë e RRALLË që ndodh vetëm një herë në katër vjet. Që atëherë Dita e Sëmundjeve të Rralla mbahet çdo vit në ditën e fundit të Shkurtit, muaj i njohur për një numër të RRALLË ditësh. Dita e sëmundjeve të rralla është fushatë ndërkombëtare për të rritur ndërgjegjësimin për sëmundjet e rralla. Që nga fillimi në vitin 2008 mijëra ngjarje janë organizuar në mbarë botën dhe përfshijnë miliona njerëz. Fushata filloi si ngjarje evropiane dhe me kalimin e kohës është kthyer në një fenomen global, me pjesëmarrje nga mbi 90 vende të botës në vitin 2018. Republika e Maqedonisë së Veriut për herë të parë mori pjesë në kremtimin e kësaj dite të rrallë në vitin 2012. Fushata e Ditës së Sëmundjeve të Rralla është për publikun e gjerë, institucionet përkatëse dhe të gjithë janë të mirëpritur të na bashkangjiten: pacientët dhe familjet, organizatat e pacientëve, profesionistët mjekësorë, studiuesit, industria farmaceutike, institucionet shëndetësore publike - sa më shumë, aq më mirë. Dita e Sëmundjeve të Rralla është mundësi për pjesëmarrësit që të jenë pjesë e një thirrjeje globale për politikëbërësit, hulumtuesit, kompanitë dhe profesionistët e kujdesit shëndetësor për të përfshirë gjithnjë e më shumë pacientët në kërkimin dhe hulumtimin e sëmundjeve të rralla.