17 shkurt 2025

ANEMIA APLASTIKE IDIOPATIKE/ IDIOPATHIC APLASTIC ANEMIA

ICD-10 D61.0

PREVALENCA

Anemia aplastike idiopatike vërehet në afërsisht 1-9/1 000 000 njerëz.

HYRJE

Anemia aplastike definohet si një gjendje hematologjike që karakterizohet me zvogëlim të elementeve qelizore të gjakut periferik. Është një gjendje e rrallë, por jashtëzakonisht serioze që rezulton nga një dështim i pashpjegueshëm i palcës së eshtrave për të prodhuar qeliza të gjakut. Anemia aplastike zakonisht zhvillohet para moshës 30 – 40 vjeçare si pasojë e një anomalie të

lindur kromozomale, si anemia Fanconi ose dyskeratosis congenita. Forma e fituar mund të shkaktohet nga kimikate toksike, rrezatimi ose reagimet ndaj ilaçeve ose infeksioneve. Megjithatë, në mbi 50% të rasteve, nuk mund të identifikohet asnjë shkak dhe gjendja quhet anemi aplastike idiopatike. Njerëzit me anemi nuk kanë mjaftueshëm qeliza të kuqe funksionale (RBC). Qelizat e kuqe të gjakut janë përgjegjëse për transportin e oksigjenit. Kur një person është anemik, trupi i tij nuk transporton oksigjen në mënyrë efikase dhe kjo mund ta bëjë atë të lodhur dhe të dobët. Qelizat e kuqe të gjakut bartin oksigjen me ndihmën e një proteine të quajtur hemoglobinë. Hemoglobina është thelbësore për transport efikas të oksigjenit. Ai lidh fort oksigjenin në zonat me oksigjen të lartë dhe më pas e lëshon atë në zonat që kanë nevojë për oksigjen. Hemoglobina gjithashtu e bën gjakun në ngjyrë të kuqe. Hemoglobina përmban hekur, i cili është i nevojshëm për hemoglobinën për të lidhur oksigjenin. Shumë raste të anemisë vijnë nga mungesa e hekurit. Këto lloj anemish trajtohen lehtësisht. Sidoqoftë, anemia aplastike idiopatike fillon me një problem të palcës kockore dhe nuk shkaktohet nga mungesa e hekurit. Gjendja është e rrallë, por mund të jetë fatale nëse nuk trajtohet.

ETIOLOGJIA

Anemia aplastike idiopatike është e rrallë. Faktorët që mund të rrisin rrezikun përfshijnë: trajtim me doza të larta rrezatimi ose kimioterapi për kancerin; ekspozimi ndaj kimikateve toksike; përdorimi i disa barnave me recetë, si kloramfenikoli, i cili përdoret për trajtimin e infeksioneve bakteriale, ndërsa komponimet e arit që përdoren për trajtimin e artritit reumatoid; disa sëmundje të gjakut, çrregullime autoimune dhe infeksione të rënda; shtatzënia, rrallë.

Cilat janë shkaqet e sakta të shfaqjes së anemisë aplastike idiopatike, ende nuk dihen, nga vjen termi anemi aplastike idiopatike. Anemia aplastike shkaktohet nga dëmtimi i palcës së eshtrave. Qelizat burimore në palcën normalisht prodhojnë qeliza gjaku, duke përfshirë:

§ qelizat e kuqe të gjakut;

§ qelizat e bardha të gjakut;

§ trombocitet.

Ky proces është i çrregulluar te njerëzit me anemi aplastike. Qelizat staminale dëmtohen dhe prodhohen shumë pak qeliza gjaku. Një sërë kushtesh mund të dëmtojnë palcën e eshtrave. Te njerëzit me anemi aplastike idiopatike, shkaku i dëmtimit shpesh nuk dihet dhe me të shoqërohen disa faktorë. Disa shkencëtarë besojnë se anemia aplastike idiopatike mund të jetë një gjendje autoimune. Në sëmundjet autoimune, trupi sulmon qelizat e veta, duke i njohur ato si një infeksion. Shkaqe të tjera të mundshme përfshijnë: një reagim ndaj disa ilaçeve të përdorura për trajtimin e artritit, epilepsisë ose infeksionit; ose një sërë kimikatesh toksike të përdorura në industri ose bujqësi, të tilla si benzeni, tretës ose tymra ngjitës; ekspozimi ndaj rrezatimit ose kimioterapisë për trajtimin e kancerit; anoreksi, nervozizëm, çrregullime të rënda të të ngrënit të shoqëruara me anemi aplastike; disa viruse si Epstein-Barr, HIV ose viruse të tjera herpes. Edhe pse e rrallë, është e mundur që anemia aplastike idiopatike të jetë e trashëguar. Anemia aplastike idiopatike nuk shkaktohet nga mungesa e hekurit. Sipas ashpërsisë, anemitë aplastike ndahen në tre grupe:

§ forma e rëndë e anemisë aplastike (celulariteti i palcës kockore është < 25 % ose 25 – 50 % me 30 % qeliza hematopoietike të mbetura, prania e dy nga tre kriteret e mëposhtme: Neutrofile < 0,5 x 109 l; Trombocitet < 20 x 109 l retikulocite; < 20 x 109 l);

§ forma shumë e rëndë e anemisë aplastike (karakteristikat janë të njëjta me ato të rënda, por këtu neutrofilet janë < 0,2 x 109 l);

§ forma e lehtë e anemisë aplastike (pacientët nuk plotësojnë kriteret e formës së rëndë dhe shumë të rëndë të anemisë aplastike).

SIMPTOMAT DHE DIAGNOSTIKIMI

Simptomat e anemisë aplastike idiopatike janë të ngjashme me ato të anemisë së përgjithshme. Kur numri i qelizave të kuqe të gjakut është i ulët, manifestimi klinik përcillet me: marramendje, lodhje të tepërt, rritje të ndjeshmërisë ndaj temperaturave të ulëta, dobësi, puls të shpejtë,

nervozizëm, zbehje, frymëmarrje e rëndë. Nga ana tjetër, në anemi aplastike idiopatike kur ka një numër të reduktuar të trombociteve, ajo manifestohet me simptomat dhe shenjat e mëposhtme: gjakderdhje nga hundët, gjakderdhje nga gingivat, shfaqjen e mavijosjeve në lëkurë, paraqitja e ndryshimeve ne lëkurë në formë të pikave të vogla të kuqe. Në anemi aplastike idiopatike kongjenitale, të ashtuquajturat Anemia Fanconi manifestohet me shtat të shkurtër, keqformime skeletore, njolla në formë kafeje të bardhë. Këto simptoma mund të manifestohen në të 30-at e jetës te meshkujt dhe deri në 48 vjet te femrat. Diskeratosis congenita mund të zhvillohet gjithashtu me leukoplaki, distrofi të thonjve dhe pigmentim të lëkurës, zakonisht tek individët e rinj. Disa pacientë me anemi aplastike kongjenitale mund të mos kenë asnjë simptomë dhe diagnoza vendoset vetëm pasi nuk ka përgjigje ndaj terapisë imunosupresive. Informacion anamnestik rreth zverdhjes merret, zakonisht 2-3 muaj më parë, ndërsa kjo mund të tregojë një anemi aplastike posthepatike. Të gjitha llojet e anemisë së pari diagnostikohen me një analizë gjaku. Një pasqyrë e plotë e gjakut do të tregojë vlerat e eritrociteve, leukociteve dhe trombociteve. Pasi të diagnostikohet anemia, është e rëndësishme të përcaktohet shkaku i saj. Bëhet gjithashtu një njollë periferike. Nëse mjeku dyshon për anemi aplastike idiopatike, hapi tjetër në vendosjen e diagnozës është biopsi e palcës kockore. Një gjilpërë do të futet në kockën e kofshës për të mbledhur palcën. Mostra do të ekzaminohet për të parë se sa qeliza staminale janë të pranishme. Sipas rezultateve të marra, anemia aplastike idiopatike klasifikohet si akute ose kronike. Rastet akute shfaqen papritur dhe janë mjaft të rënda. Rastet kronike zhvillohen më ngadalë. Megjithatë, ato janë po aq të vështira për t'u trajtuar. Analizat e mëposhtme për një diagnozë në kohë dhe të saktë janë: analiza e thyerjes së kromozomeve në qelizat e gjakut periferik, për të vërtetuar aneminë Fanconi te pacientët < 50 vjeç; imunofenotipizimi i citometrit të rrjedhës për analizën e proteinave të lidhura me qelizën me glicerofosfatidilinozitol (GPI); Testi Ham është braktisur në shumicën e qendrave sepse është më pak i ndjeshëm dhe më pak sasior se citometria e rrjedhës si një test për vërtetimin e hemoglobinurisë paroksizmale të natës (PNH); hemosiderinë në urinë, nëse ka mungesë të proteinave GPI në citometrinë e rrjedhës; vitaminë B12 dhe acid folik; analizat e mëlçisë; testet virologjike: hepatiti A, B, C, EBV, CMV; antitrupat antinuklear dhe antitrupat anti-ADN; X-ray e mushkërive; ultrasonografia e barkut dhe ekokardiograma; analiza e defekteve të gjeneve për dyskeratosis congenita në gjakun periferik, nëse ka shenja klinike ose nuk ka përgjigje ndaj terapisë imunosupresive.

PASOJAT

§ infeksionet

§ gjakderdhje e rëndë

§ dështimi i transplantit të palcës kockore

§ reaksionet e padëshiruara të barnave

TRAJTIMI

Trajtimi varet nga ashpërsia e gjendjes. Disa forma të lehta të anemisë aplastike idiopatike nuk kërkojnë trajtim. Mund të rekomandohet ndërprerja e barit ose shmangia e kontaktit të ngushtë me kimikate të mundshme. Rastet shumë të lehta kërkojnë transfuzion gjaku dhe trombocitesh. Transfuzionet janë përgjithësisht të nevojshme për rastet akute. Një transplant i palcës së eshtrave mund të përdoret për të trajtuar raste të rënda. Kjo procedurë zëvendëson qelizat burimore të pacientit me ato të një dhuruesi. Trajtimi funksionon më mirë te njerëzit nën 40 vjeç që kanë dhurues vëllezër e motra. Për të parandaluar humbjen e madhe të gjakut që nuk mund të zëvendësohet mjaft shpejt nga trupi, ablacioni është opsion për endometriozën.

për projektin:

Shoqata e pacientëve Rrallë ndodh që jeni të rrallë nga Ohrit dhe këtë Shkurt, në kuadër të sezonit të shtatë të projektit NJOFTOHEMI ME SËMUNDJET E RALLATA 2025, do të njiheni me sëmundjet e rralla nga të cilat i vuan popullata e regjionit Ohër - Strugë, me përfaqësimin e të njëjtave qytete të ndryshme në Republikën e Maqedonisë së Veriut, me shpresën se përmes këtyre 28 diagnozave të reja të rralla, së bashku do të mund të ngremë zërin për problemet me të cilat ballafaqohen personat me sëmundje të rralla, si dhe familjet e tyre.

Fushata ka karakter informativ dhe edukativ dhe përfshin punën e më shumë se 60 profesorëve dhe mjekëve nga klinika “Nënë Tereza” në Shkup, si dhe mjekëve nga rajoni Ohër-Strugë – spitali Ohrit dhe i Struges, JZU Spitali Special për Ortopedi dhe Traumatologji “Shën Erazmo" - Ohër, JZU Spitali i specializuar për parandalimin, trajtimin dhe rehabilitimin e sëmundjeve kardiovaskulare "Sveti Stefan" - Ohër si dhe shumë mjekë të tjerë nga Komuna e Ohrit dhe Komuna e Strugës. Ajo që është vërtet shqetësuese është numri i diferencave të sëmundjeve të rralla në këtë rajon. Fatkeqësisht, kemi arritur në informacione për diagnoza ultra të rralla si Peching syndrome, Tyrosinemia type 1, rett syndrome, Gitelman Syndrome…

Në anën tjetër shpresa ngelet dhe do të na udhëheqë edhe më tej në qëllimet tona, ndërsa sinqerisht shpresojmë se ky hulumtim do të na ndihmojë t’i përpilojmë bazat me të dhënat të cilat do të jenë në favor të planifikimit për aktivitetet vijuese në favor të personave të prekur me sëmundje te rralla, të familjarëve dhe bashkëpunim ndërmjetësor, lidhshmërinë ndërmjetësore dhe këmbim përvojash. Ajo që na inkurajon dhe motivon të ecim përpara është efekti pozitiv i fushatave që kemi udhëhequr në vitet e kaluara, ne jemi të vetëdijshëm se kemi ndihmuar dhe inkurajuar shumë pacientë dhe familje të flasin publikisht për sëmundjet e tyre, për të mbledhur guximin për të na kontaktuar, ndërsa sigurisht që kemi marrë shumë lavdërime edhe nga shumë profesionistë mjekësorë të cilët janë gjithnjë e më aktivisht të përfshirë në fushatat, ndërsa ne shprehim falënderimet tona publike sepse pa ndihmën e tyre dhe këshillat e ekspertëve nuk do të kishim sukses.

Dita e parë e sëmundjeve të rralla u shënua në vitin 2008, pikërisht më 29 Shkurt, një datë e RRALLË që ndodh vetëm një herë në katër vjet. Që atëherë Dita e Sëmundjeve të Rralla mbahet çdo vit në ditën e fundit të Shkurtit, muaj i njohur për një numër të RRALLË ditësh. Dita e sëmundjeve të rralla është fushatë ndërkombëtare për të rritur ndërgjegjësimin për sëmundjet e rralla. Që nga fillimi në vitin 2008 mijëra ngjarje janë organizuar në mbarë botën dhe përfshijnë miliona njerëz. Fushata filloi si ngjarje evropiane dhe me kalimin e kohës është kthyer në një fenomen global, me pjesëmarrje nga mbi 90 vende të botës në vitin 2018. Republika e Maqedonisë së Veriut për herë të parë mori pjesë në kremtimin e kësaj dite të rrallë në vitin 2012. Fushata e Ditës së Sëmundjeve të Rralla është për publikun e gjerë, institucionet përkatëse dhe të gjithë janë të mirëpritur të na bashkangjiten: pacientët dhe familjet, organizatat e pacientëve, profesionistët mjekësorë, studiuesit, industria farmaceutike, institucionet shëndetësore publike - sa më shumë, aq më mirë. Dita e Sëmundjeve të Rralla është mundësi për pjesëmarrësit që të jenë pjesë e një thirrjeje globale për politikëbërësit, hulumtuesit, kompanitë dhe profesionistët e kujdesit shëndetësor për të përfshirë gjithnjë e më shumë pacientët në kërkimin dhe hulumtimin e sëmundjeve të rralla.