4 shkurt 2025

DENTINOGJENEZA IMPERFEKTA/ DENTINOGENESIS IMPERFECTA

ICD-10 K00.5

PREVALENCA - dentinogjeneza imperfekta është një anomali e rrallë dentare, 1-5/ 10 000 banorë.

INCIDENCA - incidenca e dentinogjeneza imperfekta është 1:8 000.

HYRJE

Dentinogjeneza imperfekta është një anomali trashëgimore e strukturës së dhëmbit me ndryshimet më të theksuara në dentinë. Ndodh si me dhëmbët e qumështit ashtu edhe me ato të përhershme. Kjo

anomali quhet dentinogjeneza imperfekta kur shoqërohet me osteogjeneza imperfekta, dhe kur është e pavarur si dentinë opalescent i trashëguar.

ETIOLOGJIA

Dentinogjeneza imperfekta trashëgohet në mënyrë autosomale dominante. Sialofosfoproteina e dentinës (DSPP) është një polipeptid që krijon tri proteina: sialoproteina e dentinës (DSP), glikoproteina e dentinës (DGP) dhe fosfoproteina e dentinës (DPP). Proteina DPP mendohet se kontribuon në formimin dhe rritjen e kristaleve të hidroksiapatitit, një kristal bazë që shpërndahet gjerësisht në smaltin dhe dentinën e mineralizuar. Mutacionet në gjenin që kodon sialofosfoproteinën e dentinës shoqërohen me dentinogjeneza imperfekta.

SIMPTOMAT DHE DIAGNOSTIKIMI

Manifestimet kryesore të dentinogjeneza imperfekta janë zbardhja e kurorës - një ngjyrë opalescente e dhëmbëve nga qelibar, të verdhë, kafe, vjollcë dhe madje blu transparente me kurora katrore ose në formë kambane të cilat shumë shpejt gërryen në nivelin e gingivës. Smalti qërohet dhe dentina mbetet e pambrojtur, shpesh sklerozohet, ndaj pacientët nuk ankohen për ndjeshmëri. Nga një radiografi e dhëmbëve zbulohet prania e rrënjëve të holla dhe kurorave bulboze, si dhe ndriçimi apikal rreth majave të kurorave të dhëmbëve të qumështit, megjithëse nuk ka ndryshime nekrotike të pulpës. Dentina ka një strukturë të parregullt me zona të shumta të theksuara të dentinës interglobulare. Kanalet e dentinës shpesh mungojnë ose janë të gjerë dhe të orientuar në mënyrë të parregullt. Dhoma e pulpës është e vogël, shpesh e fshirë me dhëmbëza të shumta. Ndërfaqja midis smaltit dhe dentinës është e sheshtë dhe jo e valëzuar, gjë që mendohet se është shkaku i ndarjes së smaltit nga dentina dhe gërryerjes së shpejtë të dentinës së butë interglobulare. Klasifikimi i Shield (1973) i dentinogjeneza imperfekta paraqet tre lloje:

§ Tipi 1, dentinogjeneza imperfekta është e lidhur me osteogjeneza imperfekta. Trashëgimia autosomale dominante, e cila ndodh si rezultat i mutacioneve në gjenet që kodojnë proteinat e kolagjenit të tipit 1;

§ Tipi 2, dentinogjeneza imperfekta që nuk shoqërohet me osteogjeneza imperfekta. Trashëgimia autosomale dominante e ndjekur nga humbja progresive e dëgjimit përveç anomalive dentare. Quhet edhe dentina opalescente e trashëguar;

§ Tipi 3, është një lloj shumë i rrallë i dentinogjeneza imperfekta dhe nuk shoqërohet me osteogjeneza imperfekta. Tipari më dominues janë kurorat në formë kambane, zakonisht me dhëmbëza të përhershme, të ngjashme me guaskat dhe ekspozim i theksuar i pulpës.

PASOJAT

Disa individë të moshuar me tipin II kanë pasur një humbje të dëgjimi në mënyrë progresive me frekuencë të lartë përveç anomalive dentare, por nuk dihet nëse kjo humbje e dëgjimit ka të bëj me dentinogjeneza imperfekta.

TRAJTIMI

Qëllimi i trajtimit është ruajtja e vitalitetit, e strukturës dhe e madhësisë së dhëmbëve të prekur dhe të arrihet estetikë dhe funksion i këndshëm te pacientët, gjë që do të përmirësojë të ushqyerit dhe gjendjen psikologjike. Plani i trajtimit zgjidhet bazuar në moshën e pacientit, ashpërsinë e problemit dhe arsyen kryesore të pacientit për të vizituar ordinancën stomatologjike. Trajtimi në dentizimin e përzier dhe të përhershëm është shpesh sfidues dhe kërkon bashkëpunimin e shumë specialiteteve, siç është stomatologu pediatër, ortodonti dhe protezatori. Në denticion të përhershëm përdoren fasetat e porcelanit ose kurorat e porcelanit, restaurimet protetike fikse ose të lëvizshme, ndërsa restaurimet implantare rekomandohen, pasi pacientët arrijnë pjekurinë. Ekzaminimet e shpeshta të kontrollit kanë një rëndësi të madhe për rezultatin.

për projektin:

Shoqata e pacientëve Rrallë ndodh që jeni të rrallë nga Ohrit dhe këtë Shkurt, në kuadër të sezonit të shtatë të projektit NJOFTOHEMI ME SËMUNDJET E RALLATA 2025, do të njiheni me sëmundjet e rralla nga të cilat i vuan popullata e regjionit Ohër - Strugë, me përfaqësimin e të njëjtave qytete të ndryshme në Republikën e Maqedonisë së Veriut, me shpresën se përmes këtyre 28 diagnozave të reja të rralla, së bashku do të mund të ngremë zërin për problemet me të cilat ballafaqohen personat me sëmundje të rralla, si dhe familjet e tyre.

Fushata ka karakter informativ dhe edukativ dhe përfshin punën e më shumë se 60 profesorëve dhe mjekëve nga klinika “Nënë Tereza” në Shkup, si dhe mjekëve nga rajoni Ohër-Strugë – spitali Ohrit dhe i Struges, JZU Spitali Special për Ortopedi dhe Traumatologji “Shën Erazmo" - Ohër, JZU Spitali i specializuar për parandalimin, trajtimin dhe rehabilitimin e sëmundjeve kardiovaskulare "Sveti Stefan" - Ohër si dhe shumë mjekë të tjerë nga Komuna e Ohrit dhe Komuna e Strugës. Ajo që është vërtet shqetësuese është numri i diferencave të sëmundjeve të rralla në këtë rajon. Fatkeqësisht, kemi arritur në informacione për diagnoza ultra të rralla si Peching syndrome, Tyrosinemia type 1, rett syndrome, Gitelman Syndrome…

Në anën tjetër shpresa ngelet dhe do të na udhëheqë edhe më tej në qëllimet tona, ndërsa sinqerisht shpresojmë se ky hulumtim do të na ndihmojë t’i përpilojmë bazat me të dhënat të cilat do të jenë në favor të planifikimit për aktivitetet vijuese në favor të personave të prekur me sëmundje te rralla, të familjarëve dhe bashkëpunim ndërmjetësor, lidhshmërinë ndërmjetësore dhe këmbim përvojash. Ajo që na inkurajon dhe motivon të ecim përpara është efekti pozitiv i fushatave që kemi udhëhequr në vitet e kaluara, ne jemi të vetëdijshëm se kemi ndihmuar dhe inkurajuar shumë pacientë dhe familje të flasin publikisht për sëmundjet e tyre, për të mbledhur guximin për të na kontaktuar, ndërsa sigurisht që kemi marrë shumë lavdërime edhe nga shumë profesionistë mjekësorë të cilët janë gjithnjë e më aktivisht të përfshirë në fushatat, ndërsa ne shprehim falënderimet tona publike sepse pa ndihmën e tyre dhe këshillat e ekspertëve nuk do të kishim sukses.

Dita e parë e sëmundjeve të rralla u shënua në vitin 2008, pikërisht më 29 Shkurt, një datë e RRALLË që ndodh vetëm një herë në katër vjet. Që atëherë Dita e Sëmundjeve të Rralla mbahet çdo vit në ditën e fundit të Shkurtit, muaj i njohur për një numër të RRALLË ditësh. Dita e sëmundjeve të rralla është fushatë ndërkombëtare për të rritur ndërgjegjësimin për sëmundjet e rralla. Që nga fillimi në vitin 2008 mijëra ngjarje janë organizuar në mbarë botën dhe përfshijnë miliona njerëz. Fushata filloi si ngjarje evropiane dhe me kalimin e kohës është kthyer në një fenomen global, me pjesëmarrje nga mbi 90 vende të botës në vitin 2018. Republika e Maqedonisë së Veriut për herë të parë mori pjesë në kremtimin e kësaj dite të rrallë në vitin 2012. Fushata e Ditës së Sëmundjeve të Rralla është për publikun e gjerë, institucionet përkatëse dhe të gjithë janë të mirëpritur të na bashkangjiten: pacientët dhe familjet, organizatat e pacientëve, profesionistët mjekësorë, studiuesit, industria farmaceutike, institucionet shëndetësore publike - sa më shumë, aq më mirë. Dita e Sëmundjeve të Rralla është mundësi për pjesëmarrësit që të jenë pjesë e një thirrjeje globale për politikëbërësit, hulumtuesit, kompanitë dhe profesionistët e kujdesit shëndetësor për të përfshirë gjithnjë e më shumë pacientët në kërkimin dhe hulumtimin e sëmundjeve të rralla.