5 shkurt 2025

SINDROMA NEFROTIKE SENSITIVE NË STEROIDE (SNSS)/ STEROID SENSITIVE NEPHROTIC SINDROME (SSNS)

ICD-10 N04.9

PREVALENCA - 16 raste në 100 000 fëmijë të lindur.

HYRJE

Sindroma nefrotike sensitive në steroide (SNSS) paraqet glomerulopati të rrallë primare, përkatësisht çrregullim i veshkave që përfshin fëmijët para adolshencës mbi moshën 1 vjeçare. Karakterizohet me humbje të madhe të proteinave në urine (proteinuria), e cila rezulton me nivele të ulëta të proteinave në gjak (hipoalbuminemi), ënjtje dhe nivele të larta të holesterolit.

ETIOLOGJIA

Arsyet e SNSS nuk janë plotësisht të qarta, por mendohet se sistemi imunologjik ka rol të rëndësishëm në zhvillimin e sëmundjes. Çrregullimi i citokineve të ndryshme të shprehura nga T-qelizat imune të aktivuara vërehen gjatë kohës së relapsit në keto sindrome nefrotike. Poashtu edhe radikalet e lira gjatë eksperimenteve laboratorike rrezikojnë proteinuri te minjtë, ndërsa e vërtetuar është se qelizat T të aktivuara mund të shkaktojnë disbalans të këtyre radikaleve. Kjo hipoteza e “çrregullimit të përgjigjes imune” është e përshkruar për shkak të tendencës së sëmundjes të manifestohet ose të ketë relapse zakonisht pas infeksioneve virusale, episodeve atopike, asociacionit të HLA antigjeneve me sindromë Hogjkin, si dhe si pasojë e përgjigjes terapeutike në steroide dhe ciklosporine.

SIMPTOMAT DHE DIJAGNOSTIFIKIMI

Sëmundja kryesisht shfaqet gjatë moshës 2 deri në 6 vjeçare, edhe atë zakonisht pas ndonjë infeksioni të traktit të sipërm respirator. Simptomat dallohet te çdo individ, por thuajse çdo herë prezantohet me edeme periorbitale dhe të ekstremiteteve të poshtme. Ekziston mundësia për shfaqjen e anasarkës me efuzion pleural dhe pericardial, ascit, dhimbje abdominale dhe ekstremitete të ftohta për shkak të hipotensionit. Proteinuria mund të ketë rrjedhe relapse dhe remitente në disa raste, siç janë relapse gjatë kohës së terapisë me kortikosteroide ose pas 15 ditëve të mosvazhdueshmërisë së të njëjtës. Analiza e urinës shfaq proteinuria të rangut nefrotik, ndërsa përgjatë kësaj analiza e gjakut tregon hipoalbuminemi, hipokalcemi dhe hipërlipidemi të shoqërua me gjendje të hipërkoagubilitetit. Hipërlipidemia ndodh si rezultat i prodhimit të rritur të holesterolit dhe triglicerideve nga ana e mëlçisë se zeze, për shkak të niveleve të ulëta të proteinave në gjak. Poashtu, ekziston rrezik i rritur për infeksione për shkak të nivelit të ulët të imunoglobulinave. Për shkak të këtij çrregullimi proteinat te fëmijët shfaqin plogështi dhe oreks të zvogëluar.

Diagnoza vendoset në baze të manifestimeve klinike, analizave laboratorike dhe përgjigjes ndaj prednizolonit. Rrallë kryhet biopsia renale e cila njëkohësisht jep edhe diagnozën definitive, por mund të rekomandohet te pacientë me simptoma atipike (fëmijë nën moshën 1 vjeçare, hematuria, hipertensioni). Biopsia tregon ndryshime minimale me imunofloreshencë negative (MCKD – minimal change kidney disease).

PASOJAT

Deri tani janë të regjistruara disa komplikime te fëmijët me sindromë nefrotike, si infeksione, tromboembolizëm, hipovolemi, hipovolemi e shkaktuar nga diarreja dhe pasojë e kësaj edhe insuficienca akute e shkaktuar veshkore. Poashtu ekziston edhe rrezik i madh i gjendjes së hiperkoagulabilitetit dhe hiperlipidemise për shfaqjen e infarktit të miokardit ose trombozës venoze. Sipas prognozës sëmundja tërhiqet gjatë kohës së pubertetit, por rreth 15% e pacientëve mund t’i manifestojnë simptomat edhe në vazhdimësi gjatë jetës.

TRAJTIMI

Trajtimi i sëmundjes përfshin preparate steroide, si bar i zgjedhjes përdoret prednizoloni për t’u kontrolluar inflamacioni dhe të zvogëlohet hiperreaktiviteti imun. Trajtimi fillon me doza të larta të kortikosteroideve dhe mund të jetë me kohë të zgjatur deri në remision të sëmundjes. Me pas është i nevojshëm zvogëlim gradual i dozës së steroideve kur simptomat janë nen kontroll, port e disa pacientë, sidomos tek fëmijët, paraqitet relaps pas ndërprerjes së trajtimit ose zvogëlimit të dozës (sëmundje e varur në steroide), për këtë arsye mjekët duhet t’i ndjekin pacientët rregullisht dhe të drejtojnë trajtimin sipas nevojave. Nëse relapsi është i shpeshtë ose paraqiten efekte të padëshiruara nga kortikosteroidet, terapia mund të zëvendësohet me barna imunosupresive si antiproliferativ, levamizol, kalcineurin inhibitor, mikofenolat mofetil, ndërsa nga studimet e reja është filluar edhe me aplikimin e rituksimabit.

për projektin:

Shoqata e pacientëve Rrallë ndodh që jeni të rrallë nga Ohrit dhe këtë Shkurt, në kuadër të sezonit të shtatë të projektit NJOFTOHEMI ME SËMUNDJET E RALLATA 2025, do të njiheni me sëmundjet e rralla nga të cilat i vuan popullata e regjionit Ohër - Strugë, me përfaqësimin e të njëjtave qytete të ndryshme në Republikën e Maqedonisë së Veriut, me shpresën se përmes këtyre 28 diagnozave të reja të rralla, së bashku do të mund të ngremë zërin për problemet me të cilat ballafaqohen personat me sëmundje të rralla, si dhe familjet e tyre.

Fushata ka karakter informativ dhe edukativ dhe përfshin punën e më shumë se 60 profesorëve dhe mjekëve nga klinika “Nënë Tereza” në Shkup, si dhe mjekëve nga rajoni Ohër-Strugë – spitali Ohrit dhe i Struges, JZU Spitali Special për Ortopedi dhe Traumatologji “Shën Erazmo" - Ohër, JZU Spitali i specializuar për parandalimin, trajtimin dhe rehabilitimin e sëmundjeve kardiovaskulare "Sveti Stefan" - Ohër si dhe shumë mjekë të tjerë nga Komuna e Ohrit dhe Komuna e Strugës. Ajo që është vërtet shqetësuese është numri i diferencave të sëmundjeve të rralla në këtë rajon. Fatkeqësisht, kemi arritur në informacione për diagnoza ultra të rralla si Peching syndrome, Tyrosinemia type 1, rett syndrome, Gitelman Syndrome…

Në anën tjetër shpresa ngelet dhe do të na udhëheqë edhe më tej në qëllimet tona, ndërsa sinqerisht shpresojmë se ky hulumtim do të na ndihmojë t’i përpilojmë bazat me të dhënat të cilat do të jenë në favor të planifikimit për aktivitetet vijuese në favor të personave të prekur me sëmundje te rralla, të familjarëve dhe bashkëpunim ndërmjetësor, lidhshmërinë ndërmjetësore dhe këmbim përvojash. Ajo që na inkurajon dhe motivon të ecim përpara është efekti pozitiv i fushatave që kemi udhëhequr në vitet e kaluara, ne jemi të vetëdijshëm se kemi ndihmuar dhe inkurajuar shumë pacientë dhe familje të flasin publikisht për sëmundjet e tyre, për të mbledhur guximin për të na kontaktuar, ndërsa sigurisht që kemi marrë shumë lavdërime edhe nga shumë profesionistë mjekësorë të cilët janë gjithnjë e më aktivisht të përfshirë në fushatat, ndërsa ne shprehim falënderimet tona publike sepse pa ndihmën e tyre dhe këshillat e ekspertëve nuk do të kishim sukses.

Dita e parë e sëmundjeve të rralla u shënua në vitin 2008, pikërisht më 29 Shkurt, një datë e RRALLË që ndodh vetëm një herë në katër vjet. Që atëherë Dita e Sëmundjeve të Rralla mbahet çdo vit në ditën e fundit të Shkurtit, muaj i njohur për një numër të RRALLË ditësh. Dita e sëmundjeve të rralla është fushatë ndërkombëtare për të rritur ndërgjegjësimin për sëmundjet e rralla. Që nga fillimi në vitin 2008 mijëra ngjarje janë organizuar në mbarë botën dhe përfshijnë miliona njerëz. Fushata filloi si ngjarje evropiane dhe me kalimin e kohës është kthyer në një fenomen global, me pjesëmarrje nga mbi 90 vende të botës në vitin 2018. Republika e Maqedonisë së Veriut për herë të parë mori pjesë në kremtimin e kësaj dite të rrallë në vitin 2012. Fushata e Ditës së Sëmundjeve të Rralla është për publikun e gjerë, institucionet përkatëse dhe të gjithë janë të mirëpritur të na bashkangjiten: pacientët dhe familjet, organizatat e pacientëve, profesionistët mjekësorë, studiuesit, industria farmaceutike, institucionet shëndetësore publike - sa më shumë, aq më mirë. Dita e Sëmundjeve të Rralla është mundësi për pjesëmarrësit që të jenë pjesë e një thirrjeje globale për politikëbërësit, hulumtuesit, kompanitë dhe profesionistët e kujdesit shëndetësor për të përfshirë gjithnjë e më shumë pacientët në kërkimin dhe hulumtimin e sëmundjeve të rralla.

Fotografia: Ilustrim