АЛПОРТОВ СИНДРОМ/ALPORT SYNDROME

MKБ-10 Q87.81

ПРЕВАЛЕНЦА - /

ИНЦИДЕНЦА - инциденцата на овој синдром е приближно 1/5 000 до 1/10 000 новороденчиња.

ВОВЕД

Алпортовиот синдром е сериозна, ретка, наследна генетска состојба која се карактеризира со заболување на бубрезите, губење на слухот и абнормалности на очите. Луѓето со Алпортов синдром доживуваат прогресивно губење на бубрежната функција. Речиси сите погодени лица имаат крв во урината (hematuria), што укажува на абнормално функционирање на бубрезите. Многу луѓе со Алпортов синдром, исто така, развиваат високи нивоа на протеини во нивната урина (протеинурија).

Оваа ретка болест именувана е по британскиот лекар А. Сесил Алпорт, кој во 1927 година опишал три генерации на семејство со комбинации на прогресивен наследен нефрит и глувост. Д-р Алпорт, исто така, забележал дека крв во урината (хематурија) е најчестиот симптом и дека лицата од машки пол се погодени повеќе од лицата од женски пол. Последователно, опишани се и многу други семејства, а во 1961 година, болеста е наречена Алпортов синдром.

ЕТИОЛОГИЈА

Алпортовиот синдром првенствено е предизвикан од мутации во гените кои се одговорни за производство на протеини вклучени во структурата и функцијата на системот за филтрација на бубрезите. Тие гени, COL4A3, COL4A4 и COL4A5, обезбедуваат инструкции за правење на една компонента на протеинот наречен колаген тип IV, кој игра важна улога во бубрезите, односно во градбата на гломерулите кои ги отстрануваат водата и отпадните производи од крвта и создаваат урина. Овие мутации можат да доведат до прогресивно губење на бубрежната функција со текот на времето. Алпортовиот синдром обично се наследува со X-поврзана шема, што значи дека се пренесува од мајката, која го носи мутираниот ген, на своите синови. 

Постојат три генетски типови на Алпортов синдром:

1.       Х-поврзан тип на Алпортов синдром (XLAS): X-поврзан (поврзан со X-хромозом) е најчестата форма на Алпортов синдром. Околу 80 % од луѓето со оваа болест имаат X-поврзан тип. Без третман, 90 % од мажите развиваат бубрежна слабост до 40 години. Жените развиваат бубрежна слабост поретко и побавно.

2.       Автосомно-рецесивен тип на Алпортов синдром (ARAS): Во случај кога и двајцата родители го носат абнормалниот ген тогаш и двајцата родители го пренесуваат абнормалниот ген на детето. Присуството на две копии од абнормалниот ген предизвикува појава на автосомно-рецесивен тип на Алпортов синдром.

3.       Автосомно-доминантен тип на Алпортов синдром (ADAS): Ова се случува кога еден родител има болест и го пренесува абнормалниот ген на детето. Со други зборови, потребна е само една копија од абнормалниот ген за да се предизвика болеста.

СИМПТОМИ И ДИЈАГНОСТИЦИРАЊЕ

Симптомите на Алпортовиот синдром можат да варираат во зависност од сериозноста и прогресијата на состојбата. Некои чести знаци и симптоми вклучуваат хематурија, односно крв во урината, која може да биде микроскопска или макроскопска, како и прекумерно присуство на протеини во урината. Со текот на времето, може да се јави намалување на бубрежната функција, што доведува до хронична бубрежна болест и потенцијално и до крајна фаза на бубрежната болест со потреба од дијализа или трансплантација на бубрег. Кај пациентите се јавува сензорно губење на слухот, кое може да се движи од благ до тежок степен. Исто така, можат да се јават и абнормалности на очите, како што се катаракта или дислокација на леќата.

Дијагностицирањето на Алпортов синдром вклучува комбинација на медицинска историја, физикален преглед и специфични тестови. Овие тестови можат да вклучуваат лабораториско испитување на крвта за проверка на нивото на протеини и отпадни материи (уреа и креатинин), испитување на урината за присуство на крв и протеини, проценка на стапката на гломерулна филтрација (GFR) за утврдување на функционирањето на бубрезите при процесот на филтрирање на отпадните материи. Понатаму, се изведува и бубрежна биопсија за испитување на бубрежното ткиво, исто така се прави и проценка на слухот и на евентуални абнормалности на очите. За конечна потврда на дијагнозата се прави генетско тестирање за да се идентификуваат мутациите во гените поврзани со Алпортовиот синдром. Семејната историја е исто така важен фактор во дијагнозата бидејќи Алпортовиот синдром често се наследува.

ПОСЛЕДИЦИ

Многу важно е луѓето со Алпортов синдром да бидат редовно испитувани од страна на нефролог, за да можат ефектите од бубрежна болест, како што е хипертензијата (висок крвен притисок), да се идентификуваат рано и соодветно да се третираат. Редовното испитување на слухот и видот се исто така подеднакво важни бидејќи со текот на времето може да дојде до пад на слухот и појава на поголеми абнормалности на очите, како што е лентиконус и перимакуларни флеки.

ТРЕТМАН

Во моментов, не постои лек за Алпортов синдром. Третманот има за цел да ги контролира симптомите и да ја забави прогресијата на бубрежната болест. Ова може да вклучува лекови за контрола на крвниот притисок и намалување на протеинуријата, диететските модификации за справување со намалената бубрежна функција и редовно следење на бубрежната функција преку тестови за крв и урина. Во некои случаи, лицата со терминална бубрежна болест имаат потреба од дијализа или трансплантација на бубрези.

фото/илустрација