Скопје, 1 јули 2024 (МИА) - Здружението за помош на лица со фенилкетонурија ПКУ „Херои“ денеска ја презентираше поштенската марка посветена на оваа ретка болест. Марката ја издаде Македонска пошта и чини 36 денари.

Како што беше речено на промоцијата, целта е да се подигне свеста кај луѓето и власта за оваа ретка болест, а секоја акција од ваков вид ја зголемува можноста од креирање иднина во која фенилкетонуријата и другите ретки болести ќе бидат подобро разбрани, управувани и излечени. 

Укажано беше и на потребата од што поголема едукација на младите лекари во оваа област.

-Со промоцијата на специјалната поштенска марка правиме значаен чекор во нашата борба со ретките болести. Поштенската марка е повеќе од само симбол на препознавање. Служи како светилник на надеж и свесност. Со тоа што ја ставаме во рацете на луѓето низ целата земја, имаме за цел да разговараме на разни теми, да ја едуцираме јавноста и да поттикнеме подлабоко разбирање на предизвиците со кои се соочуваат лицата кои живеат со фенилкетонурија. Од годинава постигнавме голема пресвртница - спроведување метаболен скрининг за фенилкетонурија за секое новороденче во земјава. Ова е монументален чекор за рана дијагностика и менаџирање, што овозможува секое дете родено со фенилкетонурија да го добие најдобриот можен почеток во животот. Раното октривање може значително да го подобри квалитетот на животот, рече претседателаката на  ПКУ „Херои“, Софија Чоловиќ Јордева.

Фенилкетонуријата погодува многу поединци и нивни семејства. Бара доживотно управување и посветеност на строг режим на исхрана. 

Според Наталија Ангелкова, специјалист по педијатрија, фенилкетонуријата го менува квалитетот на животот, а секоја единка што ја имаа оваа болест е засегната на свој начин уште од детството.

-Станува збор за пореметување на метаболизмот на аминокиселината фенилаланин кое се должи на ензимски дефицит или дефицит на кофактор кој учествува во нејзиното трансформирање во други аминокиселини. Задржувањето на фенилаланин во телесните течности, крв, урина, ликвор, значи оптоварување на органите и пореметување на нивната функција што доведува до пореметување во развојот, однесувањето и други метаболни пореметувања, објасни Ангелкова.

Раното откривање и третирање, како и воведувањето специфична диета, овозможуваат, дополни докторката, подобар метаболизам и минимизирање на токсичниот ефект на фенилаланинот уште во првите денови од раѓањето. Ангелкова потенцира и дека годинава, мотото на Светскиот ден на фенилкетонуријата се однесува на еднаквиот третман на возрасните со фенилкетонурија, што подразбира промовирање на квалитетот на нивниот живот преку примена на иновативни терапии и адекватна употреба на протеински хидролизати, суплементи и аминокислеински концентрати.

Професорката Елена Шукарова, педијатар, се осврна на едукацијата. 

-Ние учевме од децата, од вас и од вашите деца. Фенилкетонуријата не беше само лекција во учебникот по педијатрија, туку се претвори во деца кои ги имавме пред нас и на кои требаше да им помогнеме. Порано сметавме дека фенилкетонуријата е ретка состојба што ја има само во книгите, но, гледајќи ги децата, видовме дека не е баш така. Моментно, голем дел од децата со фенилкетонурија се во регистарот за ретки болести и претставуваат мала армија на борци. Денес ги учиме студентите уште од почеток дека постои ваква состојба, како настанува и како да се третира. Тука е нашата борба како професори - едукација на млади кадри. И за мене беше новина кога ги сретнав диететските режими за фенилкетонурија за кои сме делумно информирани, но делумно и не. Затоа едукацијата на младите кадри е наш приоритет. Се надевам дека ќе дојдат нови млади сили кои ќе знаат повеќе од нас, посебно во однос на диетата, рече Шукарова.

Лекарите од земјава се во комуникација со врвни европски и балкански експерти од оваа област, а се обидуваат и да дојдат и до најновите клинички срудии во светот, како и да овозможат нивна примена.

-Се обидуваме да ги донесеме и производите кои се многу важни и значат здравје, живот за овие деца, потенцира професорката.  

Со фенилкетонурија во земјава засега има околу 20 пациенти, возрасни и деца, од кои, како што рече Чоловиќ Јордева, десетина се веќе преселени во странство заради подобри услови. Еден од клучните проблеми со кои се соочуваат болните од фенилкетонурија, е набавка на соодветни прехранбени производи за кои треба да одат во други држави, како Хрватска и Грција. Проблем е и тоа што кај нас, во болниците, се уште нема т.н. специјалистички центри. мч/дма/

фото: МИА