SINDROMA KONGJENITALE HORNER/ CONGENITAL HORNER’S SYNDROME ICD-10 G90.2 

PREVALENCA - vërejtur në 1.42/6 250 popullatë.

HYRJE

Sindroma kongjenitale Horner (paraliza okulosimpatike) është çrregullim i rrallë neurologjik i karakterizuar nga mioza relative e pupilës (shtrëngimi i bebëzës) dhe blefaroptoza (rënia e qepallës së sipërme), e dukshme në lindje dhe e shkaktuar nga ndërprerja e inervimit okulosimpatik në çdo pikë përgjatë nervit. rruga nga hipotalamusi në orbitë. Shpesh mund të jenë të pranishme simptoma të tjera, të tilla si enophthalmos, anhidroza e fytyrës (mungesa e djersitjes), heterokromia e irisit, kongjestion i konjuktivës, hipotonia kalimtare dhe/ose zgjerimi i vonuar i pupilës. Është raportuar një lidhje me traumat e lindjes, neoplazitë ose keqformimet vaskulare. Tek individët me sindromën që shfaqet para moshës 2 vjeçare, pjesa e ngjyrosur (irisi) e syve mund të ndryshojë në ngjyrë (heterokromia e irisit), sepse zhvillimi i pigmentimit të irisit (ngjyrosja) është nën kontrollin e nervave simpatikë të qafës (cervikale) dhe irisi i syrit të prekur është me ngjyrë më të çelur se syri i paprekur. Individët që zhvillojnë sindromën Horner pas moshës 2 vjeçare zakonisht nuk kanë heterokromi të irisit.

ETIOLOGJIA

Edhe pse sindroma kongjenitale Horner mund të transmetohet përmes anëtarëve të familjes së prekur, nuk janë identifikuar gjene shoqëruese dhe shumica e rasteve janë rezultat i dëmtimit të nervave të quajtur simpatikë cervikale. Këto nerva i përkasin pjesës së sistemit nervor që kontrollon funksionet e pavullnetshme (sistemi nervor autonom). Brenda sistemit nervor autonom, nervat janë pjesë e një ndarjeje të quajtur sistemi nervor simpatik. Nervat simpatikë të qafës (cervikale) kontrollojnë disa funksione në sy dhe fytyrë, si zgjerimi i bebëzës dhe djersitja. Megjithatë, shkaku më i zakonshëm i sindromës kongjenitale Horner mendohet të jetë trauma e lindjes, operacioni ose lëndimi aksidental që rezulton në dëmtim të pleksusit brahial. Janë raportuar gjithashtu shkaqe të mundshme të sindromës Horner kongjenitale, duke përfshirë neuroblastomën torakale dhe të qafës (cervikale), agjenezën e arteries karotide të brendshme dhe komplikime nga procedurat kirurgjikale perinatale, d.m.th., shkaqe kërcënuese për jetën. Sindroma Horner mund të shkaktohet edhe nga problemet me arterien që furnizon me gjak kokën dhe qafën (arteria karotide), duke rezultuar në humbjen e rrjedhjes së gjakut në nerva. Disa njerëz me sindromën kongjenitale Horner kanë mungesë të zhvillimit (agjenezës) të arteries karotide. Prishja e shtresave të murit i arteries karotide (diseksioni i arteries karotide) gjithashtu mund të çojë në sindromën.

SIMPTOMAT DHE DIAGNOSTIKIMI

Simptomat e para zakonisht vihen re nga prindërit te fëmijët e tyre, përkatësisht: një ndryshim në ngjyrën e syve, madhësinë e bebëzës ose skuqje jonormale të fytyrës.

Pacientët gjithashtu mund të ankohen për skuqje të syve, kongjestion nazal, dhimbje koke, si dhe shumë deficite të tjera neurologjike ose sistemike, kështu që një ekzaminim fizik dhe neurologjik i fokusuar është i detyrueshëm për të identifikuar shenjat që mund të ndihmojnë në lokalizimin e lezionit:

shenja okulare

- qepallat - pacientët kanë ptozë të lehtë (më pak se 2 mm) të qepallës së sipërme dhe ptozë të anasjelltë të qepallës së poshtme (qepalla e poshtme shtrihet në një nivel më të lartë se normalja), gjë që shkakton një hapje palpebrale të reduktuar;

- anizokoria - pacientët që kanë anizokorinë (ndryshim në madhësinë e bebëzës) kanë gjithashtu një sy ptotik, pra një bebëzë më të vogël (miozë); anizokoria është më e theksuar në errësirë, që tregon për patologjinë e zgjeruesit të bebëzës; bebëzës më të vogël i duhet më shumë kohë për t'u zgjeruar kur një burim i ndritshëm drite largohet nga syri; ky fenomen quhet zgjerim i vonuar;

- heterokromia e irisit - irise me ngjyra të ndryshme;

- lëvizjet ekstraokulare - mund të jenë të pranishme në lezione të trungut të trurit ose sinusit kavernoz;

- shenja të tjera të denervimit simpatik përfshijnë injeksion konjuktival ipsilateral, ndryshime në akomodim dhe presion më të ulët intraokular;

- shenjat neurologjike

- shenjat e trungut të trurit - ataksi, diplopi, nistagmus, dobësi ose mpirje anësore, ngjirurit e zërit dhe disfagi;

- shenjat e palcës kurrizore (mielopatike) - anomalitë shqisore ose motorike në nivelin e palcës kurrizore (mosfunksionimi i lëvizjeve të zorrëve ose fshikëzës, mosfunksionimi erektil te meshkujt dhe spasticiteti);

- plexopatia brachiale - dhimbje dhe dobësi në krah ose duar;

- neuropatia kraniale (nervat kraniale të vetme ose të shumëfishta) – mund të shkaktohet nga lezione në sinusin kavernoz ose në bazën e kafkës;

- shenja të tjera

- anhidroza - mund të vërehet një shkallë e ndryshueshme e humbjes së djersitjes në varësi të vendndodhjes së lezionit;

- shenja Harlequin – skuqje jonormale e gjysmës së fytyrës (ose gjysmës së trupit) e vërejtur te fëmijët me denervim simpatik të fytyrës;

- masa cervikale ose abdominale – mund të vërehet te fëmijët me neuroblastomë.

Disa njerëz që kanë sindromën nuk kanë simptoma të njohura që do të çonin në dëmtim nervor, as histori të çrregullimit në familjen e tyre. Këto raste quhen sindroma idiopatike Horner.

Hapi i parë në diagnostikimin e sindromës kongjenitale Horner është kryerja e testeve klinike të përshtatshme për të identifikuar shkaqet që çuan në shfaqjen e sindromës. Analizat fillestare përfshijnë vëzhgimin e ptozës (të qepallave të sipërme dhe të poshtme), miozën e syrit ptotik dhe demonstrimin e zgjerimit të vonuar në syrin e prekur dhe anhidrozën në të njëjtën anë. Anomalitë neurologjike mund të konfirmohen nga studimet e përcjelljes nervore dhe elektromiografia e gjymtyrës së prekur. Kërkohet vlerësimi radiologjik i trurit, palcës kurrizore të qafës së mitrës, vaskulaturës cerebrale, kokës, qafës dhe gjoksit. Më së shpeshti përdoret angiogrami konvencional, ndërsa testet konfirmuese farmakologjike mund të kryhen në raste delikate ose kur dyshohet për një diagnozë diferenciale.

PASOJAT

Anomalitë në zonën e syve të shoqëruara me sindromën kongjenitale Horner në përgjithësi nuk ndikojnë në shikimin ose shëndetin. Megjithatë, dëmtimi nervor që shkakton sindroma Horner mund të rezultojë në probleme të tjera shëndetësore, disa prej të cilave mund të jenë kërcënuese për jetën, kështu që vlerësimi i duhur dhe diagnoza në kohë mund të shpëtojnë jetën e personit të prekur.

TRAJTIMI

Trajtimi për pacientët është simptomatik dhe varet nga etiologjia që çon në sindromën. Trajtimi përfshin:

- diseksioni të arteries karotide - për shkak se pacientët janë në rrezik të shtuar për infarkt cerebral, ata duhet të trajtohen menjëherë me antikoagulim nën mbikëqyrjen e një neurologu;

- trajtim të neuroblastomës - fëmijët që kanë sindromën pa një shkak të dukshëm, si trauma, duhet të vlerësohen për malinjitet sistemik, veçanërisht neuroblastoma, me ndihmën e një pediatri; ato duhet të vlerësohen për masat e qafës dhe barkut dhe të testohen për metabolitët e katekolaminës urinare; kërkohet një vlerësim i duhur radiologjik i kokës, qafës dhe gjoksit dhe duhet të merret në konsultim me një pediatër;

- trajtim të blefaroptozës – qasja kirurgjikale ndryshon në varësi të preferencave të kirurgut; për shkak se funksioni i palpebrave levator është normal, operacioni zakonisht përfshin forcimin e veprimit të muskulit levator; qasja mund të përfshijë ose avancimin aponeurotik ose rezeksionin muskulor konjuktival të Millerit.

Përveç kësaj, nëse indikacionet parësore për trajtimin e çdo forme të ptozës kongjenitale janë ambliopia dhe pozicionimi jonormal i kokës, atëherë këshillohet ndërhyrja e hershme kirurgjikale. Ptoza e rëndë dypalëshe (ose e njëanshme) mund të shkaktojë që pacienti të marrë një pozicion të dukshëm me kokë poshtë që mund të ndërhyjë në funksionimin normal. Gjithashtu, korrigjimi i ptozës mund të vonohet derisa pacienti të rritet mjaftueshëm që operacioni të kryhet vetëm me anestezi lokale, sepse kjo lejon rregullimet intraoperative. Nëse një pacient me ptozë gjithashtu ka nevojë për kirurgji të strabizmit, operacioni në muskujt vertikal mund të ndryshojë pozicionin e qepallave. Prandaj, operacioni i ptozës shpesh vonohet derisa strabizmi të korrigjohet.

Foto: ilustrues