SINDROMA JEUNE/ DISTROFIA TORAKALE ASFIZIKE JEUNE /

JEUNE SYNDROME/ JEUNE ASPHYXIATING THORACIC DYSTROFY

ICD-10 Q77.2

PREVALENCA - Sindroma jeune vërehet në lindje afërsisht 1/100 000 - 1/130 000

INCIDENCA - 1-5/ 500 000 lindje

Në muajin me më pak ditë të vitit, në muajin që edhe këtë vit mbetet i veçantë me 28 ditët e tij të rralla, dhe në muajin të cilin pacientët me sëmundje të rralla e identifikojnë si të TYRIN – për të tetën herë me radhë do të shpalosim historitë e guximshme për t’ju njohur më afër me të gjithë ata që jetojnë me sfida dhe probleme të padukshme. Le të nisim një kapitull të ri mirëkuptimi dhe empatie, sepse së bashku zotërojmë fuqinë e bashkimit, forcën e shpresës, fuqinë e informacionit dhe guximin për t’u dhënë ngjyrë hijeve, duke sjellë dritë dhe dukshmëri...

HYRJE

Sindroma jeune, e njohur edhe si sindroma distrofike torakale asfizike jeune, është sëmundje e rrallë gjenetike që ndikon në zhvillimin e brinjëve dhe gjoksit. Sindroma çon në zhvillim jonormal të gjoksit, i cili mund të kufizojë rritjen e mushkërive dhe të shkaktojë probleme të frymëmarrjes. Te të sapolindurit, kjo sindromë shpesh çon në vështirësi në frymëmarrje për shkak të ngushtimit të gjoksit, gjë që redukton aftësinë e mushkërive për t'u zgjeruar siç duhet. Njerëzit me këtë sindromë shpesh kanë anomali të tjera skeletore, duke përfshirë kockat e shkurtuara në krahë dhe këmbë, si dhe probleme me funksionin e veshkave. Gjendja trashëgohet në një mënyrë autosomale recesive, që do të thotë se të dy prindërit duhet të mbajnë një kopje të gjenit të mutuar që fëmija i tyre të preket nga sindroma.

ETIOLOGJIA

Sindroma jeune është sëmundje e trashëguar që shkakton anomali fizike dhe probleme të frymëmarrjes. Arsyet kryesore për zhvillimin e tij përfshijnë mutacionet gjenetike dhe mekanizmat trashëgues. Baza molekulare e sindromës është sqaruar pjesërisht duke sugjeruar përfshirjen e gjeneve IFT80 (3q25.33), DYNC2H1 (11q22.3), WDR19 (4p14) dhe TTC21B (2q24.3), secila prej të cilave kodon një proteinë transporti intraflagelar, duke konfirmuar se sindroma Jeanne i përket grupit të cilopative. Mutacionet në gjene të tjera gjithashtu mund të jenë të implikuara në sëmundje dhe mbeten për t'u identifikuar. Sindroma Geneu trashëgohet në një mënyrë autosomale recesive, që do të thotë se një fëmijë duhet të trashëgojë dy kopje të gjenit të mutuar, një nga secili prind, për të zhvilluar sindromën. Nëse vetëm njëri prind mbart gjenin e mutuar, fëmija zakonisht nuk ka simptoma, por mund të jetë bartës i mutacionit. Edhe pse mutacionet gjenetike janë shkaktarët kryesorë të zhvillimit të kësaj sindrome, disa kërkime tregojnë se faktorët mjedisorë, si toksinat apo infeksionet, luajnë një rol në zhvillimin e sindromës, por kjo nuk është plotësisht e vërtetuar.

SIMPTOMAT DHE DIAGNOSTIKIMI

Sindroma Jenu është e njohur në periudhën antenatale ose menjëherë në lindje. Në raste të rralla mund të jetë e pranishme edhe polidaktilia postaksiale. Një gjoks i ngushtë mund të shkaktojë dështim të frymëmarrjes neonatale dhe mund të shoqërohet me manifestime të vazhdueshme të frymëmarrjes. Disa raste janë të rënda, ndërsa të tjerat kanë ecuri beninje. Shkalla e rritjes është e ndryshueshme, por mund të jetë pothuajse normale. Insuficienca hepatike dhe renale është vërejtur në raste të rralla (fibrozë e mëlçisë ose nefronoftizë) që ndodhin në çdo moshë. Mund të vërehet gjithashtu degjenerim pigmentar i retinës. Zhvillimi intelektual është normal. Simptomat ndryshojnë në varësi të intensitetit dhe llojit të sindromës:

§ shtat i shkurtër, gishta më të shkurtër në gjymtyrë ose gishtërinj dhe gishta shtesë (polidaktili);

§ anomali të kraharorit, si probleme me frymëmarrje dhe anomali të strukturës së brinjëve që mund të ndikojnë në funksionin e frymëmarrjes, probleme me frymëmarrjen për shkak të mungesës së zhvillimit të mushkërive ose hipoplazisë, që rezulton në nevojën për mbështetje të frymëmarrjes;

§ anomali të zemrës - shumë fëmijë me sindromën Genou; zhvillimi i anomalive të zemrës, të cilat mund të përfshijnë probleme strukturore me zemrën;

§ anomali të në zhvillimin e veshkave;

§ dobësi të muskujve (hipotonia) që mund të ndikojë aftësia motorike e fëmijës.

Diagnoza bazohet në gjetjet radiologjike: brinjët janë të shkurtra dhe legeni ka një morfologji jonormale, me një çati horizontale të çatisë acetabulare dhe një aspekt trekëndor të formuar nga një fryrje mesatare dhe dy spursa anësore. Krahët janë të drejtë ose të shkurtër me epifiza të mundshme në formë koni në falangat. Diagnoza diferenciale mund të përfshijë displazi torakolaringopelvike, sindromën Ellis-van Creveld, sindromën Sensenbrenner dhe dizomi uniprindërore nga babai në kromozomin 14, prandaj duhet treguar kujdes nga ekipet mjekësore në vendosjen e diagnozës dhe marrjen e vendimit përfundimtar.

PASOJAT

Prognoza është shumë e ndryshueshme në varësi të sëmundjeve të lidhura me organet e brendshme dhe rreziku i komplikimeve të rënda respiratore zvogëlohet pas moshës 2 vjeçare. Fëmijët mund të zhvillojnë presion të lartë të gjakut, sëmundje të mëlçisë, ciste pankreatike, anomali të dhëmbëve dhe distrofi të retinës, sëmundje të syrit që mund të çojnë në humbje të shikimit, dobësi të muskujve, si dhe në anomali fizike.

TRAJTIMI

Trajtimi i sindromës jeune është kompleks, individual dhe zakonisht përfshin një qasje multidisiplinare, e gjitha me synimin për të menaxhuar simptomat dhe për të përmirësuar cilësinë e jetës së pacientëve. Për shkak se sindroma përfshin një sërë problemesh shëndetësore, trajtimi duhet t'u përshtatet nevojave specifike të çdo fëmije. Mbështetja e frymëmarrjes është një nga aspektet më të rëndësishme të trajtimit. Fëmijët me këtë sindromë shpesh kanë mushkëri të pazhvilluara dhe anomali në gjoks, të cilat çojnë në probleme me frymëmarrjen. Në shumë raste, kërkohet mbështetje respiratore, si terapia me oksigjen ose ventilim mekanik.

Monitorimi i funksionit renal është i rëndësishëm dhe në rastet e dështimit të veshkave, mund të kërkohet trajtim, duke përfshirë dializën ose transplantin e veshkave. Monitorimi sistematik i funksionit të frymëmarrjes dhe ndërhyrjet në varësi të nevojave të fëmijës janë vendimtare. Shumë fëmijë me këtë sindromë kanë anomali të zemrës, ndaj është shumë e rëndësishme të monitorohet shëndeti kardiovaskular dhe në disa raste mund të kërkohet ndërhyrje kirurgjikale për të korrigjuar anomalitë e zemrës. Për shkak të dobësisë së muskujve dhe hipotonisë, fëmijët me sindromën jeune mund të kenë vështirësi në zhvillimin e aftësive motorike dhe terapia fizike mund të jetë një ndihmë e madhe në përmirësimin e aftësive motorike, forcës dhe koordinimit. Kjo terapi është ndihmë e madhe që fëmija të jetë në gjendje të kryejë aktivitetet e përditshme. Në rastet e anomalive të rënda fizike, të tilla si deformime të gjymtyrëve apo gjoksit, mund të kryhen edhe ndërhyrjet operative nga psikologët për të përballuar sfidat dhe për të përmirësuar vetëvlerësimin dhe aftësitë sociale të fëmijës. Fëmijët mund të kenë nevojë për një program të specializuar arsimor ose përshtatje shkollore.

për projektin:

Shoqata e pacientëve Rrallë është të jesh i rrallë nga Ohri, edhe këtë shkurt, në kuadër të sezonit të tetë të projektit T’I NJOHIM SËMUNDJET E RRALLA 2026, ju njofton me sëmundjet e rralla nga të cilat vuan popullata në R.S. të Maqedonisë. Shpresojmë që përmes këtyre 28 diagnozave të reja të rralla, të gjithë së bashku do të arrijmë të ngrisim zërin për problemet me të cilat ballafaqohen personat me sëmundje të rralla, si dhe familjet e tyre.

Fushata është e karakterit informativ-edukativ dhe në të kanë punuar mbi 70 profesorë dhe mjekë eminentë nga Qendra Klinike “Nënë Tereza” në Shkup, mjekë nga institucionet shëndetësore të rajonit Ohër-Strugë – Spitali i Ohrit dhe i Strugës, ISHP Spitali Special për Ortopedi dhe Traumatologji “Shën Erazmo” - Ohër, ISHP Spitali i Specializuar për parandalimin, mjekimin dhe rehabilitimin e sëmundjeve kardiovaskulare “Shën Stefani” - Ohër, si dhe mjekë nga shumë ordina private nga komunat e R.S. të Maqedonisë. Ajo që vërtet shqetëson është numri i madh dhe diversiteti i sëmundjeve të rralla dhe informacionet për diagnozat vërtet ultra të rralla si: Fahr's Syndrome, Jalili syndrome, Marcus-Gunn syndrome, MoyaMoya disease, Shukla-Vernon syndrome...

Megjithatë, shpresa mbetet udhërrëfyesi ynë dhe sinqerisht besojmë se ky hulumtim do të na ndihmojë të krijojmë një bazë të dhënash që do të shërbejë për planifikimin e aktiviteteve të ardhshme në interes të personave me sëmundje të rralla, për lidhjen e familjeve dhe shkëmbimin e përvojave. Ajo që na inkurajon dhe na motivon të ecim përpara është efekti pozitiv i fushatave që kemi udhëhequr në vitet e kaluara. Jemi të vetëdijshëm se kemi ndihmuar dhe inkurajuar shumë pacientë dhe familje që të flasin publikisht për sëmundjen e tyre, të mbledhin guximin për të na kontaktuar, dhe natyrisht, kemi marrë shumë lëvdata nga komuniteti mjekësor profesional, i cili po përfshihet gjithnjë e më aktivisht në fushatat tona. Ju shprehim mirënjohje publike sepse pa ndihmën dhe këshillat e tyre profesionale nuk do t'ia dilnim dot.

Dita e parë e sëmundjeve të rralla u shënua në vitin 2008, saktësisht më 29 shkurt, një datë e RRALLË që ndodh vetëm një herë në çdo katër vjet. Që atëherë, Dita e Sëmundjeve të Rralla mbahet çdo vit në ditën e fundit të shkurtit, muaj i njohur për numrin e tij të RRALLË të ditëve. Dita e Sëmundjeve të Rralla është një fushatë ndërkombëtare për rritjen e vetëdijes. Nga fillimi në vitin 2008, mijëra ngjarje janë organizuar në mbarë botën duke përfshirë miliona njerëz. Fushata filloi si një ngjarje evropiane dhe me kalimin e kohës u bë fenomen global, me pjesëmarrjen e mbi 90 vendeve të botës në vitin 2018. R.S. e Maqedonisë u përfshi për herë të parë në shënimin e kësaj dite të rrallë në vitin 2012. Fushata për Ditën e Sëmundjeve të Rralla është për publikun e gjerë, për institucionet relevante dhe kushdo është i mirëpritur të bashkohet: pacientët dhe familjet, organizatat e pacientëve, profesionistët mjekësorë, studiuesit, industria farmaceutike, institucionet e shëndetit publik – sa më shumë të jemi, aq më mirë. Dita e Sëmundjeve të Rralla është një mundësi që pjesëmarrësit të jenë pjesë e thirrjes globale drejt politikëbërësve, studiuesve, kompanive dhe profesionistëve shëndetësorë për të përfshirë më shumë dhe më me efikasitet pacientët në kërkimet për sëmundjet e rralla.

Foto: ilustrim