18 shkurt 2025

TALUSI VERTIKAL KONGJENITAL/ CONGENITAL CONVEX PES VALGUS

ICD-10 Q66.8

PREVALENCA: 1/10 000 banorë.

HYRJE

Talusi i lindur vertikal paraqet deformim të rëndë me këmbë të sheshtë të ngurtë, ku kemi dislokacion dorsal të kockës navikulare dhe ekvinus-valgus të kalkaneusit. Prevalenca është 1:10 000 të posalindurve, njësoj te gjinia mashkullore dhe femërore, zakonisht bilateralisht në të dyja

këmbët. Në 50% të rasteve, deformiteti është i izoluar, ndërsa gjysma tjetër është pjesë e ndonjë sindromi.

ETIOLOGJIA

Shkaqet për shfaqjen e tij janë të paqarta. Më shpesh, faktori trashëgues është shkak i tij. Trashëgohet në mënyrë autosomo-dominante dhe bartet në të dy gjinit. Shpeshherë shoqërohet me sëmundje muskuloskeletale ose neurologjike, si për shembull: atrofia muskulare kurrizore , trisomia 13, 15, 18, neurofibromatoza dhe të tjera.

SIMPTOMAT DHE DIAGNOSTIKIMI

Në klinikë prezantohet me ekvino-valgus në pjesën e pasme të shputes se këmbës, pjesa e mesme është konvekso plantar,pjesa e perparme e shputes është në abdukcion ion dhe dorsifleksion dhe janë të pranishme palosje te thella të lëkurës dorsolaterale. Nga strukturat e buta, është e rëndësishme të theksohet se tendoni i Ahilit, kapsula artikulare e artikulacionit subtalar është në kontrakture. Ligamentet në pjesën plantare të këmbës janë të dobëta dhe si pasoje kjo pjesë e pasme e këmbës është në ekvinus-valgus. Shputa e këmbës ka lëvizje të kufizuar në të gjitha drejtimet. Diagnoza vendoset fillimisht me ekzaminim klinik, dhe pastaj bëhen hulumtimet e mëtejshme, si rentgeni i këmbës në dy drejtime, ultratingulli dhe magnet rezonanca.

PASOJAT

Nëse nuk diagnostikohet në kohë ose nëse nuk fillon trajtimi menjëherë, mund të ndodhë një invaliditet i madh. Fillimisht, ecja nuk vonohet, fillon në të njëjtën mënyrë si te të gjithë fëmijët mes moshës së parë dhe të dytë të jetës, por pastaj paraqiten deformime konvexe progresive e të dhimbshme me shtrëngim të këmbës. Për shkak të forcës së dobët në këmbë, pesha e trupit percilet te koka e talusit. Indi skeletor ndaj kësaj reagon duke formuar kallus, që më vonë paraqet një problem në adoleshencë. Pacientët e tille te patrajtuar kanë probleme me ecjen dhe me bartjen e këpucëve.

TRAJTIMI

Metoda e rekomanduar e trajtimit është metoda Dobbs, e cila paraqet një kombinim të metodës Ponseti për aplikimin e gipsit dhe ndërhyrjes kirurgjikale. Gipsat kontrollohen çdo 7 deri në 10 ditë, dhe gipsi ndërrohet rreth 4 deri në 5 herë derisa të arritet një pozicion i mirë i talusit. Pastaj fillon trajtimi operativ. Pas 8 javësh, gipsi dhe materialet operative hiqen, dhe vendosen ortozat që mbahen për 4 javë, 22 orë në ditë, dhe më pas vetëm gjatë natës për 2 vjet. Në raste të rënda në fund të trajtimit duhet të merret parasysh edhe ekzistenca e deformitetit brenda një sindromi, dhe kjo do të ndikojë shumë në trajtimin e metujtjeshem dhe rikuperimin e pacientit. Në të gjitha komorbiditetet neuro-muskulore verehen dislokacione të rënda dhe të ngurtë që kërkojnë një ndërhyrje kirurgjikale më të gjerë. Qëllimi i terapisë është të rivendosen mardhenie anatomike perafersish normale, të kthehet diapazoni i lëvizjes dhe funksionimi i këmbës. Koreksioni i plotë i këmbës është shumë i rrallë. Sfidë e çdo mjeku është të arrijë këtë me metodën e gipsit, me kontrolla të shpeshta dhe manipulime të shumta dhe të shmangë trajtimin kirurgjikal. Nëse pacientët diagnostikohen dhe trajtohen në kohë, dhimbjet do të zvogëlohen ose do të zhduken, do të kenë një këmbë të lëvizshme dhe funksionale, me një gamë të përshtatshme të lëvizjes dhe padyshim do të jenë në gjendje të veshin këpucë.

për projektin:

Shoqata e pacientëve Rrallë ndodh që jeni të rrallë nga Ohrit dhe këtë Shkurt, në kuadër të sezonit të shtatë të projektit NJOFTOHEMI ME SËMUNDJET E RALLATA 2025, do të njiheni me sëmundjet e rralla nga të cilat i vuan popullata e regjionit Ohër - Strugë, me përfaqësimin e të njëjtave qytete të ndryshme në Republikën e Maqedonisë së Veriut, me shpresën se përmes këtyre 28 diagnozave të reja të rralla, së bashku do të mund të ngremë zërin për problemet me të cilat ballafaqohen personat me sëmundje të rralla, si dhe familjet e tyre.

Fushata ka karakter informativ dhe edukativ dhe përfshin punën e më shumë se 60 profesorëve dhe mjekëve nga klinika “Nënë Tereza” në Shkup, si dhe mjekëve nga rajoni Ohër-Strugë – spitali Ohrit dhe i Struges, JZU Spitali Special për Ortopedi dhe Traumatologji “Shën Erazmo" - Ohër, JZU Spitali i specializuar për parandalimin, trajtimin dhe rehabilitimin e sëmundjeve kardiovaskulare "Sveti Stefan" - Ohër si dhe shumë mjekë të tjerë nga Komuna e Ohrit dhe Komuna e Strugës. Ajo që është vërtet shqetësuese është numri i diferencave të sëmundjeve të rralla në këtë rajon. Fatkeqësisht, kemi arritur në informacione për diagnoza ultra të rralla si Peching syndrome, Tyrosinemia type 1, rett syndrome, Gitelman Syndrome…

Në anën tjetër shpresa ngelet dhe do të na udhëheqë edhe më tej në qëllimet tona, ndërsa sinqerisht shpresojmë se ky hulumtim do të na ndihmojë t’i përpilojmë bazat me të dhënat të cilat do të jenë në favor të planifikimit për aktivitetet vijuese në favor të personave të prekur me sëmundje te rralla, të familjarëve dhe bashkëpunim ndërmjetësor, lidhshmërinë ndërmjetësore dhe këmbim përvojash. Ajo që na inkurajon dhe motivon të ecim përpara është efekti pozitiv i fushatave që kemi udhëhequr në vitet e kaluara, ne jemi të vetëdijshëm se kemi ndihmuar dhe inkurajuar shumë pacientë dhe familje të flasin publikisht për sëmundjet e tyre, për të mbledhur guximin për të na kontaktuar, ndërsa sigurisht që kemi marrë shumë lavdërime edhe nga shumë profesionistë mjekësorë të cilët janë gjithnjë e më aktivisht të përfshirë në fushatat, ndërsa ne shprehim falënderimet tona publike sepse pa ndihmën e tyre dhe këshillat e ekspertëve nuk do të kishim sukses.

Dita e parë e sëmundjeve të rralla u shënua në vitin 2008, pikërisht më 29 Shkurt, një datë e RRALLË që ndodh vetëm një herë në katër vjet. Që atëherë Dita e Sëmundjeve të Rralla mbahet çdo vit në ditën e fundit të Shkurtit, muaj i njohur për një numër të RRALLË ditësh. Dita e sëmundjeve të rralla është fushatë ndërkombëtare për të rritur ndërgjegjësimin për sëmundjet e rralla. Që nga fillimi në vitin 2008 mijëra ngjarje janë organizuar në mbarë botën dhe përfshijnë miliona njerëz. Fushata filloi si ngjarje evropiane dhe me kalimin e kohës është kthyer në një fenomen global, me pjesëmarrje nga mbi 90 vende të botës në vitin 2018. Republika e Maqedonisë së Veriut për herë të parë mori pjesë në kremtimin e kësaj dite të rrallë në vitin 2012. Fushata e Ditës së Sëmundjeve të Rralla është për publikun e gjerë, institucionet përkatëse dhe të gjithë janë të mirëpritur të na bashkangjiten: pacientët dhe familjet, organizatat e pacientëve, profesionistët mjekësorë, studiuesit, industria farmaceutike, institucionet shëndetësore publike - sa më shumë, aq më mirë. Dita e Sëmundjeve të Rralla është mundësi për pjesëmarrësit që të jenë pjesë e një thirrjeje globale për politikëbërësit, hulumtuesit, kompanitë dhe profesionistët e kujdesit shëndetësor për të përfshirë gjithnjë e më shumë pacientët në kërkimin dhe hulumtimin e sëmundjeve të rralla.