15 shkurt 2025

GASTROSHIZA/ GASTROSCHISIS

ICD-10 Q79.3

HYRJE

Gastroshiza është sëmundje e rëndë kongjenitale e murit të përparmë të barkut, një defekt i lindur në të cilin zorrët e porsalindura shtrihet jashtë barkut përmes një vrime deri në kërthizë. Madhësia e vrimës është e ndryshueshme dhe organe të tjera, duke përfshirë stomakun dhe mëlçinë, mund të shfaqen edhe jashtë trupit të foshnjës. Komplikimet mund të përfshijnë problemet e të ushqyerit, prematuritetin, atrezinë e zorrëve dhe kufizimin e rritjes intrauterine. Shumica e meshkujve mund të prodhojnë pasardhës përmes inseminimit artificial (IVF). Teknikat operative për korrigjimin e organeve gjenitale janë jashtëzakonisht drastike dhe me teknikën e tyre invazive çojnë në dëmtime të organeve tashmë jonormale.

ETIOLOGJIA

Shkaku i saktë i gastroskizës nuk dihet. Në disa raste mund të ketë shkaqe gjenetike dhe mund të ketë edhe faktorë mjedisorë ndaj të cilëve nëna është e ekspozuar gjatë shtatzënisë. Normat janë më të larta për foshnjat e lindura nga nëna që pinë duhan, alkool ose janë më të reja se 20 vjeç. Një i porsalindur me gastroshizë nuk rrit gjasat që të ketë një tjetër në familje me këtë gjendje. Të paktën gjashtë hipoteza janë propozuar për të përcaktuar etiologjinë:

§ mosformimi i mezodermës në murin e trupit;

§ këputja e amnionit rreth unazës së kërthizës me hernie të mëvonshme të zorrës së trashë;

§ involucioni jonormal i venës së kërthizës së djathtë që çon në dobësim të trupit muri dhe hernia e zorrëve;

§ ndërprerja e arteries së djathtë viteline (fshikëzës së tëmthit) me pasues dëmtimi i murit të trupit dhe hernia e zorrëve;

§ palosja jonormale e murit të trupit që rezulton në një defekt në murin bark të trupit përmes të cilit hernion zorrët;

§ dështimi për të inkorporuar qeskën e të verdhës dhe strukturat e lidhura viteline në kërcellin e kërthizës.

SIMPTOMAT DHE DIAGNOSTIKIMI

Ky defekt i lindjes është i dukshëm dhe njihet lehtësisht. Rreth 60% e foshnjave me gastroshizë lindin para kohe dhe në lindje, foshnja do të ketë një vrimë relativisht të vogël (<4 cm) në murin e barkut, zakonisht në të djathtë të butonit të barkut. Disa nga zorrët janë zakonisht jashtë trupit, duke kaluar nëpër këtë hapje. Në rrethana të rralla, mëlçia dhe stomaku gjithashtu mund të kalojnë përmes murit të barkut, duke i lënë këto organe të ekspozuara drejtpërdrejt ndaj ajrit menjëherë pas lindjes. Brenda këtyre anomalive, një numër më i madh i keqformimeve gjenitale, mospërmbajtja e urinës (paaftësia për të rregulluar urinën), humbja e funksionit të veshkave, problemet psikologjike, seksuale dhe riprodhuese, mund të vendosin qartë diagnozën tashmë në tremujorin e dytë.

Në ekografi, në pjesën e barkut në murin e përparmë të barkut të fetusit shihet një qese (masë organesh), në të cilën ndodhen organet e barkut (kryesisht zorrët, por edhe organe të tjera nga zgavra e barkut). Përndryshe, diagnoza ndodh në lindje dhe ndryshon nga omfalocela në atë se nuk ka membranë mbuluese mbi zorrë

PASOJAT

Nëse nuk trajtohet, gastroshiza është fatale për foshnjën, por në kushte adekuate shkalla e mbijetesës për foshnjat e trajtuara është 90%. Shumica e rreziqeve të gastroskizës lidhen me funksionin e reduktuar të zorrëve. Ndonjëherë rrjedhja e gjakut në organet e ekspozuara është e dëmtuar ose ka më pak se normalja e zorrëve. Kjo mund t'i vendosë foshnjat në rrezik për kushte të tjera të rrezikshme si enterokoliti nekrotizues. Gjithashtu, për shkak se zorrët e tyre janë të ekspozuara, foshnjat me gastroshizë janë në rrezik të shtuar të infeksionit dhe duhet të monitorohen nga afër. Distres respirator dhe anulim i venës kava inferiore për shkak të presionit të lartë në zgavrën e barkut, membranës amniotike dhe infeksionit enterokutan. Obstruksioni mekanik i zorrëve ndodh rrallë, por mosfunksionimi i zorrëve mund të vazhdojë për më shumë se një muaj. Pas operacionit, një fëmijë me gastroskizë do të ketë një shkallë të keqrotacionit të zorrëve. Rreth 1% e fëmijëve do të përjetojnë volvulus të mesëm pas operacionit

TRAJTIMI

Defektet e lindura të murit të përparmë të barkut trajtohen kirurgjikisht me procedura kirurgjikale plastike, në lindje ose më vonë, në një ose dy pjesë. Në lindje zorrët janë të evisceruara dhe zgavra e barkut mbyllet dhe më vonë problemi i hernies ventrale zgjidhet. Të porsalindurit e prekur shpesh kërkojnë më shumë se një operacion, pasi vetëm rreth 10% e rasteve mund të mbyllen me një operacion pasi vetëm rreth 10% e rasteve mund të mbyllen me një operacion. Rezultati i trajtimit të gastroskizës lidhet me ekzistencën e anomalive shoqëruese të sistemit kardiovaskular, pra vdekshmëria e fëmijëve me defekte shoqëruese të zemrës është rreth 80%. Nëse nuk ka anomali të mëdha shoqëruese, vdekshmëria është rreth 30%. Shkaqet më të zakonshme të vdekjes janë shqetësimi i frymëmarrjes dhe sepsis. Falë ushqyerjes totale parenteral, ulet vdekshmëria për shkak të anomalive në të cilat ka mosfunksionim afatgjatë të traktit tretës.

për projektin:

Shoqata e pacientëve Rrallë ndodh që jeni të rrallë nga Ohrit dhe këtë Shkurt, në kuadër të sezonit të shtatë të projektit NJOFTOHEMI ME SËMUNDJET E RALLATA 2025, do të njiheni me sëmundjet e rralla nga të cilat i vuan popullata e regjionit Ohër - Strugë, me përfaqësimin e të njëjtave qytete të ndryshme në Republikën e Maqedonisë së Veriut, me shpresën se përmes këtyre 28 diagnozave të reja të rralla, së bashku do të mund të ngremë zërin për problemet me të cilat ballafaqohen personat me sëmundje të rralla, si dhe familjet e tyre.

Fushata ka karakter informativ dhe edukativ dhe përfshin punën e më shumë se 60 profesorëve dhe

mjekëve nga klinika “Nënë Tereza” në Shkup, si dhe mjekëve nga rajoni Ohër-Strugë – spitali Ohrit dhe i Struges, JZU Spitali Special për Ortopedi dhe Traumatologji “Shën Erazmo" - Ohër, JZU Spitali i specializuar për parandalimin, trajtimin dhe rehabilitimin e sëmundjeve kardiovaskulare "Sveti Stefan" - Ohër si dhe shumë mjekë të tjerë nga Komuna e Ohrit dhe Komuna e Strugës. Ajo që është vërtet shqetësuese është numri i diferencave të sëmundjeve të rralla në këtë rajon. Fatkeqësisht, kemi arritur në informacione për diagnoza ultra të rralla si Peching syndrome, Tyrosinemia type 1, rett syndrome, Gitelman Syndrome…

Në anën tjetër shpresa ngelet dhe do të na udhëheqë edhe më tej në qëllimet tona, ndërsa sinqerisht shpresojmë se ky hulumtim do të na ndihmojë t’i përpilojmë bazat me të dhënat të cilat do të jenë në favor të planifikimit për aktivitetet vijuese në favor të personave të prekur me sëmundje te rralla, të familjarëve dhe bashkëpunim ndërmjetësor, lidhshmërinë ndërmjetësore dhe këmbim përvojash. Ajo që na inkurajon dhe motivon të ecim përpara është efekti pozitiv i fushatave që kemi udhëhequr në vitet e kaluara, ne jemi të vetëdijshëm se kemi ndihmuar dhe inkurajuar shumë pacientë dhe familje të flasin publikisht për sëmundjet e tyre, për të mbledhur guximin për të na kontaktuar, ndërsa sigurisht që kemi marrë shumë lavdërime edhe nga shumë profesionistë mjekësorë të cilët janë gjithnjë e më aktivisht të përfshirë në fushatat, ndërsa ne shprehim falënderimet tona publike sepse pa ndihmën e tyre dhe këshillat e ekspertëve nuk do të kishim sukses.

Dita e parë e sëmundjeve të rralla u shënua në vitin 2008, pikërisht më 29 Shkurt, një datë e RRALLË që ndodh vetëm një herë në katër vjet. Që atëherë Dita e Sëmundjeve të Rralla mbahet çdo vit në ditën e fundit të Shkurtit, muaj i njohur për një numër të RRALLË ditësh. Dita e sëmundjeve të rralla është fushatë ndërkombëtare për të rritur ndërgjegjësimin për sëmundjet e rralla. Që nga fillimi në vitin 2008 mijëra ngjarje janë organizuar në mbarë botën dhe përfshijnë miliona njerëz. Fushata filloi si ngjarje evropiane dhe me kalimin e kohës është kthyer në një fenomen global, me pjesëmarrje nga mbi 90 vende të botës në vitin 2018. Republika e Maqedonisë së Veriut për herë të parë mori pjesë në kremtimin e kësaj dite të rrallë në vitin 2012. Fushata e Ditës së Sëmundjeve të Rralla është për publikun e gjerë, institucionet përkatëse dhe të gjithë janë të mirëpritur të na bashkangjiten: pacientët dhe familjet, organizatat e pacientëve, profesionistët mjekësorë, studiuesit, industria farmaceutike, institucionet shëndetësore publike - sa më shumë, aq më mirë. Dita e Sëmundjeve të Rralla është mundësi për pjesëmarrësit që të jenë pjesë e një thirrjeje globale për politikëbërësit, hulumtuesit, kompanitë dhe profesionistët e kujdesit shëndetësor për të përfshirë gjithnjë e më shumë pacientët në kërkimin dhe hulumtimin e sëmundjeve të rralla. ls/

Foto: Ilustrim