"T'i njohim sëmundjet e rralla": Sindroma Schwartz-Jampel/ Miotonia kondrodistrofike/SCHWARTZ–JAMPEL SYNDROME
- Sindromi Schwartz–Jampel (SJS) ose miotonia kondrodistrofike është sëmundje gjenetike e rrallë e shkaktuar nga një mutacion në gjene të perlekanit (HSPG2), që çon në osteokondrodisplazi të lidhur me miotoni.
You need to login to view this page en