ВРОДЕН ДЕФИЦИТ НА ФАКТОР XIII/ CONGENITAL FACTOR XIII DEFICIENCY/

MKБ-10 Q68.2

ПРЕВАЛЕНЦА
Вродениот дефицит на фактор XIII е многу ретко заболување со проценета преваленца 1/2
000 000 население.

ВОВЕД

Вродениот дефицит на фактор XIII, познат и како недостаток на фибрин-стабилизирачки фактор е ретко наследно нарушување на коагулацијата на крвта кое подеднакво се јавува и кај двата пола. Фактор XIII е клучен ензим во процесот на згрутчување на крвта бидејќи ја стабилизира и зајакнува формираната фибринска мрежа во завршната фаза на хемостазата.

Недостатокот на фактор XIII е различен од другите нарушувања на коагулацијата по тоа што иако згрутчувањето се формира по повредата, сепак тој е нестабилен, се распаѓа и почнува повторно да крвави. Лицата со овој дефицит имаат зголемена склоност кон крвавење. Повредените крвни садови не можат да заздрават на вообичаен начин што може да биде опасно по живот, особено при трауми или хируршки интервенции.

ЕТИОЛОГИЈА

Вродениот дефицит на фактор XIII се јавува поради мутации во гените кои ги кодираат
неговите две субединици: F13A1 (6p24.2-p23) кој ја кодира каталитичката подединица А, но мутации се пронајдени и во генот F13B (1q31-q32.1) кој ја кодира подединицата Б. Најчесто, мутациите во F13A1 се одговорни за клинички изразената форма на нарушувањето.

Фенотипот е полесен кога генот F13B е мутиран. Наследувањето е автосомно-рецесивно штозначи дека заболувањето се јавува кога и двајцата родители пренесуваат мутирана копија на генот на своето дете.

СИМПТОМИ И ДИЈАГНОСТИЦИРАЊЕ

Тежината на симптомите се движи од блага до тешка во зависност од количината на
факторот XIII присутен во крвта и неговата активност. Вообичаено вклучуваат:
- продолжено крвавење – по повреди, хируршки процедури или трауми, крвавењето
може да трае подолго од вообичаено
- спонтани поткожни хематоми – лесно појавување на модринки или поткожно
крвавење без очигледна причина
- интракранијално крвавење – едно од најсериозните и потенцијално фатални
компликации кај пациентите со вроден дефицит на фактор XIII
- спонтани абортуси – жените со вроден дефицит на фактор XIII можат да имаат
зголемен ризик од спонтани абортуси поради проблеми со стабилизација на
плацентата
- крвавење од папокот – се манифестира кај 80 % од пациентите
- заздравување на раните – забавено или непотполно заздравување по повреди поради слабоста на формираниот фибрин.

Дијагностицирањето се заснова на квантитативно мерење на активноста на факторот XIII и антигенски анализи. Може да се дијагностицира уште пред раѓањето (пренатално) доколку постои семејна историја со земање примероци од хорионските ресички (CVS) на почетокот на бременоста или амниоцентеза во период од околу 15 до 20 недела. Вообичаените анализи на згрутчување, како што се активираното парцијално тромбопластинско време (aPTT) и протромбинското време (PT) се нормални и не можат да се користат за скрининг. Може да се користи и тест за растворливост на згрутчување (згрутчувањето е стабилно повеќе од 24 часа во случај на недостаток на фактор XIII). Молекуларното тестирање е достапно, но не е потребно за дијагноза. Диференцијалните дијагнози главно ги вклучуваат другите вродени недостатоци на коагулациониот фактор: фибриноген, фактори II, V, VII, X, XI, VIII, IX. РТГ, КТ, МРИ или ултразвучни скенови, можат да се користат за да се идентификуваат какви било внатрешни крвавења, на пример, во зглобот.

ПОСЛЕДИЦИ

Последиците од недостатокот на фактор XIII можат да бидат сериозни, особено ако не се третираат соодветно. Интракранијалното крвавење е главен ризик и може да доведе до трајно невролошко оштетување или смрт. Другите последици вклучуваат хронична анемија поради повторувачко крвавење, како и компликации со заздравување на рани, што може да води до инфекции. Со редовна терапија за замена и соодветна медицинска грижа, лицата со фактор XIII дефицит можат да имаат нормален животен век и да ги избегнат компликациите поврзани со крвавење.

ТРЕТМАН

Третманот на вродениот дефицит на фактор XIII се состои во превенција и третирање на епизоди на крвавење. Тоа вклучува:
- замена на фактор XIII – пациентите можат да примаат редовни концентрирани
инфузии на фактор XIII за да се спречат спонтани крвавења и да се стабилизира
коагулацијата; ова обично се спроведува во интервали од 4 до 6 недели, а на пациенти
им е потребна егзогена подединица А на факторот XIII бидејќи тие имаат мутација која
го спречува производството на подединицата А; бидејќи субединицата Б се наоѓа на
посебен хромозом, пациентите со недостаток на фактор XIII нормално ја
произведуваат; при контактот на овие две подединици со плазмата, ензимот се
активира и може да дејствува во каскадата на згрутчување
- свежо замрзната плазма – свежо замрзнатата плазма може да се користи како замена
при ситуации кога специфичните концентрати на фактор XIII се недостапни
- следење и превенција – пациентите со вроден дефицит на фактор XIII треба да бидат
под редовен медицински надзор, особено при операции или други медицински процедури што можат да предизвикаат крвавење.

Инаку, Здружението на пациенти „Ретко е да си редок“ од Охрид и овој февруари, во рамките на осмата сезона од проектот „ГИ ЗАПОЗНАВАМЕ РЕТКИТЕ БОЛЕСТИ 2026“, Ве запознаваат со ретките болести од кои заболува населението во Р.С. Македонија, со надеж дека преку овие нови 28 ретки дијагнози сите заедно ќе успееме да го кренеме гласот за проблемите со кои се соочуваат лицата со ретки болести, но и нивните семејства.

Кампањата е од информативно - едукативен карактер и на неа работеа над 70 еминентни професори и доктори од Клиничкиот центар Мајка Тереза од Скопје, доктори од здравствените установи од нашиот охридско - струшки регион - Охридската и Струшката болница, ЈЗУ Специјална болница за ортопедија и трауматологија “Св. Еразмо” - Охрид, ЈЗУ Специјализирана болница за превенција, лекување и рехабилитација на кардиоваскуларни заболувања “Свети Стефан” - Охрид, како и доктори од многу приватни ординации од општините во Р.С. Македонија. Она што навистина загрижува е бројноста и различноста на ретките болести и информациите за навистина ултра ретки дијагнози како што се Fahr's Syndrome, Jalili syndrome, Marcus-Gunn syndrome, MoyaMoya disease, Shukla-Vernon syndrome...

Сепак надежта останува и понатаму да не води и искрено се надеваме дека ова истражување ќе ни помогне да изработиме база на податоци која ќе ни послужи за планирање на следните активности во интерес на лицата со ретки болести, на семејствата меѓусебно поврзување и размена на искуства. Она што не охрабрува и не мотивира да одиме напред е позитивниот ефект од кампањите кои ги водевме во изминатите години, свесни сме дека помогнавме и охрабривме многу пациенти и семејства да зборуваат јавно за својата болест, да соберат храброст да не исконтактираат, а секако добивме многу пофалби и од стручната медицинска фела која е сè поактивно вклучена во кампањите, а и ние упатуваме јавна благодарност затоа што без нивната помош и стручните совети немаше да успееме.

Првиот ден на ретки болести беше одбележан во 2008 година, точно на 29-ти февруари, РЕДОК датум кој се случува само еднаш на секои четири години. Од тогаш, Денот на ретки болести се одржува секоја година на последниот ден од февруари, месец познат по тоа што има РЕДОК број на денови.

Денот на ретките болести е меѓународна кампања за подигнување на свеста за ретките болести. Од почетокот во 2008-ма година, илјадници настани се организираат низ целиот свет и опфаќаат милиони луѓе. Кампањата започна како европски настан и со текот на времето стана глобален феномен, со учество на над 90 земји од целиот свет во 2018 година. Р. С. Македонија за прв пат се вклучи во одбележување на овој редок ден во 2012-та година. Кампањата за Денот на Ретки Болести е за пошироката јавност, за релевантните институции и секој е добредојден да се приклучи: пациенти и семејства, организации на пациенти, медицински професионалци, истражувачи, фармацевтска индустрија, јавни здравствени институции - колку повеќе не има, толку подобро. Денот на ретките болести е можност за учесниците да бидат дел од глобалниот повик кон креаторите на политики, истражувачите, компаниите и здравствените професионалци повеќе и поефикасно да ги вклучат пациентите во истражувањата за ретки болести.

фото/илустрација